Γονίδιο
ANXA11
annexin A11
- HGNC 535↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000122359↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 311↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 10q22.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 10: 80.150.889–80.205.537 (GRCh38)
- Εξόνια
- 16 έξώνια σε 54,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 505 αμινοξέα
- Προηγούμενα σύμβολα
- ANX11
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000422982.8NM_145868.2
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το ANXA11, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS)
- Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση
Νευροεκφυλιστική διαταραχή των άνω και κάτω κινητικών νευρώνων, που εμφανίζεται σε σποραδικές και οικογενειακές μορφές.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) για ALS με SOD1· δοκιμές με ASO για C9orf72 και FUS· riluzole· edaravone· AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol)· πολυεπιστημονική φροντίδα σε ιατρείο ALS· αναπνευστική υποστήριξη· γενετική συμβουλευτική για μέλη της οικογένειας
Πώς είναι διαταγμένο το ANXA11
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 6,7 kb από τα 54,6 kb του γονιδίου· 1.518 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ANXA11
4
θέσεις στο ANXA11 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 54,6 kb του ANXA11, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,7 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Μοιράζεται 1 πάθηση
- ANGangiogeninΜοιράζεται 1 πάθηση
- C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
- CCNFcyclin FΜοιράζεται 1 πάθηση
- CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Μοιράζεται 1 πάθηση
- CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BΜοιράζεται 1 πάθηση
- CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- DCTN1dynactin subunit 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4Μοιράζεται 1 πάθηση
- FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseΜοιράζεται 1 πάθηση
- FUSFUS RNA binding proteinΜοιράζεται 1 πάθηση
- HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ANXA11
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ANXA11. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abdominal wall muscle weakness
- Generalized muscle weakness
- Lumbago
- Distal muscle wasting
- EMG: positive sharp waves
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
Εμφάνιση 12 ακόμη χαρακτηριστικών
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
- Muscle spasm
- Progressive distal muscular atrophy
- Spastic paraparesis
- Angulated muscle fibers
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Fiber type grouping
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Rimmed vacuoles
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ANXA11: annexin A11. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/anxa11
Dante Labs. Γονίδιο ANXA11: annexin A11 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/anxa11
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες