Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

CSF1R

colony stimulating factor 1 receptor

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
5q32
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 5: 150.053.295–150.086.554 (GRCh38)
Εξόνια
21 έξώνια σε 33,3 kb
Πρωτεΐνη
972 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
M-CSF-R, C-FMS, CSFR, CD115
Προηγούμενα σύμβολα
FMS
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000675795.1NM_001288705.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Λευκοδυστροφίες με έναρξη στην ενήλικη ζωή (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • Λευκοεγκεφαλοπάθεια με αξονικά σφαιροειδή και έναρξη στην ενήλικη ζωή που σχετίζεται με το CSF1R (ALSP)Αυτοσωμικός επικρατής

      Μεταβολές στο CSF1R προκαλούν νόσο της λευκής ουσίας στην ενήλικη ζωή, με αλλαγές στη συμπεριφορά και τη σκέψη, κατάθλιψη και δυσκολίες στην κίνηση και το περπάτημα.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η διάγνωση μπορεί να τερματίσει μια μακρά αναζήτηση της αιτίας και επιτρέπει την παραπομπή σε κέντρα που αξιολογούν θεραπείες, όπως η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων.

Ευρύτερες ομάδες

  • Άλλες κληρονομικές λευκοδystrοφίες

    • Λευκοδυστροφία (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

      Ένα από τα 80 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Κληρονομικές παθήσεις που βλάπτουν ή εμποδίζουν τον φυσιολογικό σχηματισμό της μυελίνης, της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Οι διαφορετικοί τύποι ακολουθούν αυτοσωμική υπολειπόμενη, αυτοσωμική επικρατή ή X-συνδεδεμένη κληρονομικότητα, ανάλογα με το εμπλεκόμενο γονίδιο.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση της συγκεκριμένης γενετικής αιτίας μπορεί να τερματίσει τη διαγνωστική αναζήτηση, να καθοδηγήσει τη υποστηρικτική φροντίδα και την παρακολούθηση, να δείξει αν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία και να επιτρέψει τον έλεγχο των συγγενών.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το CSF1R

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 5, με αγκύλη στη θέση του CSF1R. CSF1R και 15 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 5, από 149.569.925 έως 150.569.924.Χρωμόσωμα 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbARHGEF37: 149.551.947–149.637.962, αλυσίδα ευθείαARHGEF37PPARGC1B: 149.729.994–149.855.022, αλυσίδα ευθείαPPARGC1BPDE6A: 149.857.953–149.945.287, αλυσίδα αντίστροφηPDE6ASLC26A2: 149.960.748–149.993.455, αλυσίδα ευθείαSLC26A2TIGD6: 149.992.252–150.001.160, αλυσίδα αντίστροφηTIGD6HMGXB3: 150.000.046–150.053.148, αλυσίδα ευθείαHMGXB3CSF1R: 150.053.295–150.086.554, αλυσίδα αντίστροφηCSF1RPDGFRB: 150.113.839–150.186.363, αλυσίδα αντίστροφηPDGFRBCDX1: 150.166.772–150.186.162, αλυσίδα ευθείαCDX1SLC6A7: 150.190.041–150.222.788, αλυσίδα ευθείαSLC6A7CAMK2A: 150.219.491–150.290.324, αλυσίδα αντίστροφηCAMK2AARSI: 150.296.343–150.339.307, αλυσίδα αντίστροφηARSITCOF1: 150.357.629–150.400.510, αλυσίδα ευθείαTCOF1CD74: 150.401.637–150.412.969, αλυσίδα αντίστροφηCD74RPS14: 150.429.756–150.449.952, αλυσίδα αντίστροφηRPS14NDST1: 150.485.405–150.558.211, αλυσίδα ευθείαNDST1Διάγραμμα του CSF1R: 21 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 5Εξόνιο 21: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 19: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 14: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 21: 150.053.295–150.054.224, 930 βάσειςΈξώνιο 20: 150.054.322–150.054.430, 109 βάσειςΈξώνιο 19: 150.055.237–150.055.336, 100 βάσειςΈξώνιο 18: 150.056.026–150.056.137, 112 βάσειςΈξώνιο 17: 150.056.219–150.056.341, 123 βάσειςΈξώνιο 16: 150.057.287–150.057.384, 98 βάσειςΈξώνιο 15: 150.057.504–150.057.592, 89 βάσειςΈξώνιο 14: 150.059.700–150.059.862, 163 βάσειςΈξώνιο 13: 150.060.862–150.060.972, 111 βάσειςΈξώνιο 12: 150.061.491–150.061.595, 105 βάσειςΈξώνιο 11: 150.061.723–150.061.849, 127 βάσειςΈξώνιο 10: 150.068.215–150.068.330, 116 βάσειςΈξώνιο 9: 150.069.873–150.070.063, 191 βάσειςΈξώνιο 8: 150.070.182–150.070.302, 121 βάσειςΈξώνιο 7: 150.070.456–150.070.571, 116 βάσειςΈξώνιο 6: 150.073.301–150.073.493, 193 βάσειςΈξώνιο 5: 150.077.276–150.077.435, 160 βάσειςΈξώνιο 4: 150.078.112–150.078.248, 137 βάσειςΈξώνιο 3: 150.080.052–150.080.336, 285 βάσειςΈξώνιο 2: 150.080.767–150.081.024, 258 βάσειςΈξώνιο 1: 150.086.379–150.086.554, 176 βάσεις2115′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,8 kb από τα 33,3 kb του γονιδίου· 2.919 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CSF1R

44

θέσεις στο CSF1R όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 33,3 kb του CSF1R, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,8 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CSF1R: colony stimulating factor 1 receptor. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/csf1r

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο CSF1R: colony stimulating factor 1 receptor [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/csf1r

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας