Γονίδιο
MT-TK
mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)
- HGNC 7489↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000210156↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 4566↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- mitochondria
- Γνωστό επίσης ως
- trnK
- Προηγούμενα σύμβολα
- MERRF, MTTK
- Τύπος locus
- RNA, transfer
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το MT-TK, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Σύνδρομο Leigh
Ένα από τα 69 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Μια προοδευτική νευρολογική νόσος που χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα νευροπαθολογικά ευρήματα, τα οποία συνδυάζουν βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους και των βασικών γαγγλίων.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MT-TK
5
θέσεις στο MT-TK όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATP5MKATP synthase membrane subunit kΜοιράζεται 1 πάθηση
- BTDbiotinidaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Μοιράζεται 1 πάθηση
- DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- DLDdihydrolipoamide dehydrogenaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialΜοιράζεται 1 πάθηση
- ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialΜοιράζεται 1 πάθηση
- FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4Μοιράζεται 1 πάθηση
- FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MT-TK
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MT-TK. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Ataxia
- Generalized myoclonic seizure
- Mild global developmental delay
- Slurred speech
- Chorea
- Cognitive impairment
Εμφάνιση 24 ακόμη χαρακτηριστικών
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Mental deterioration
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Severe global developmental delay
- Abnormal prosody
- Bulbar signs
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Peripheral neuropathy
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Dementia
- Jerking
- Migraine
- Weakness of one side of body
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged and thickened heart muscle
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Cardiac failure
- Stretched and thinned heart muscle
- Cardiac conduction abnormality
- High blood pressure
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG abnormality
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Decreased muscle tone in infant
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Lower limb pain
- Multiple fatty lumps
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Laboratory abnormality
- Abnormality of Krebs cycle metabolism
- Increased CSF lactate
- High urine lactic acid levels
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased circulating pyruvate concentration
- Fever
- Hypothermia
- Increased blood alanine
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the eye
- Optic atrophy
- Pigmentary retinopathy
- Progressive external ophthalmoplegia
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Rod-cone dystrophy
- Cerebral visual impairment
- Clouding of the lens of the eye at birth
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MT-TK: mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G). Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mt-tk
Dante Labs. Γονίδιο MT-TK: mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mt-tk
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες