Γονίδιο
MT-TP
mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)
- HGNC 7494(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000210196(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 4571(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- mitochondria
- Κληρονομικότητα
- Μιτοχονδριακή
- Γνωστό επίσης ως
- trnP
- Προηγούμενα σύμβολα
- MTTP
- Τύπος locus
- RNA, transfer
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το MT-TP, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Primäre mitochondriale Erkrankung
- MERRF-SyndromΜιτοχονδριακή
Meist verursacht durch Varianten der mitochondrialen DNA wie m.8344A>G. Dies kann Muskelzuckungen (Myoklonus), Krampfanfälle, Gleichgewichtsprobleme und Muskelschwäche verursachen.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Die Kenntnis leitet die Wahl der Krampfanfall-Behandlung sowie die Überwachung von Herz und Gehör.
Ευρύτερες ομάδες
Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)
- Επιληψία
Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Μιτοχονδριακή
- Η μεταβολή βρίσκεται στο ίδιο το DNA των μιτοχονδρίων, που τα παιδιά το κληρονομούν μόνο από τη μητέρα. Μια μητέρα το μεταβιβάζει σε όλα τα παιδιά της, με ποσότητες που μπορεί να διαφέρουν· ένας πατέρας δεν το μεταβιβάζει σε κανένα.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MT-TP
1
θέση στο MT-TP όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MT-TP
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MT-TP. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MT-TP: mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN). Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mt-tp
Dante Labs. Γονίδιο MT-TP: mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mt-tp
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες