HTRA1

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Κεφαλική αρτηριοπάθεια με υποφλοιώδη εμφράγματα και λευκή ουσία εγκεφαλοπάθεια

  • • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    CADASIL: επιθετικός έλεγχος αρτηριακής πίεσης, αποφυγή αντιπηκτικής θεραπείας/θρομβόλυσης, προφυλακτική αγωγή για ημικρανία (αποφυγή τριπτανών), γνωστική αποκατάσταση· Fabry: ERT (αγαλσιδάση), μιγκαλαστάτη· COL4A1: έλεγχος αρτηριακής πίεσης, αποφυγή αθλημάτων επαφής· γενετική συμβουλευτική

Πώς είναι διαταγμένο το HTRA1

Τα εξόνια αποτελούν 2,1 kb από τα 53,4 kb του γονιδίου· 1.443 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το HTRA1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• NOTCH3notch receptor 3Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HTRA1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HTRA1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα