Γονίδιο
IBA57
iron-sulfur cluster assembly factor IBA57
- HGNC 27302↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000181873↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 200205↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1q42.13
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 228.165.804–228.182.257 (GRCh38)
- Εξόνια
- 3 έξώνια σε 16,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 356 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- FLJ12734
- Προηγούμενα σύμβολα
- C1orf69
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000366711.4NM_001010867.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το IBA57, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το IBA57. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το IBA57
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 7,8 kb από τα 16,5 kb του γονιδίου· 1.071 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το IBA57
29
θέσεις στο IBA57 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 1 (3,4%) βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
- Low mappability (1 θέση)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 16,5 kb του IBA57, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,8 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IBA57
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το IBA57. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
- Elevated brain choline level by MRS
- More grooves in brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Loss of developmental milestones
- Peripheral axonal neuropathy
- Abnormal gait
Εμφάνιση 19 ακόμη χαρακτηριστικών
- Brisk knee jerk
- Cavitating leukodystrophy
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Leukodystrophy
- Periventricular white matter hyperintensities
- Thin corpus callosum
- Babinski sign
- Elevated brain lactate level by MRS
- Cerebral white matter atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Absent reflexes
- Cognitive impairment
- Decreased sensation in extremities
- Encephalopathy
- Increased reflexes
- Irritability
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Low muscle tone
- Progressive spastic paraplegia
- Distal muscle wasting
- EMG: neuropathic changes
- Generalized muscle weakness
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint contracture
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Laboratory abnormality
- Beta-aminoisobutyric aciduria
- Elevated blood glycine levels
- Elevated lactate:pyruvate ratio
- Increased CSF glycine concentration
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Diminished alpha-ketoglutarate dehydrogenase activity in cultured fibroblasts
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο IBA57: iron-sulfur cluster assembly factor IBA57. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/iba57
Dante Labs. Γονίδιο IBA57: iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/iba57
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες