Γονίδιο
TRIM8
tripartite motif containing 8
- HGNC 15579↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000171206↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 81603↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 10q24.32
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 10: 102.644.479–102.658.318 (GRCh38)
- Εξόνια
- 6 έξώνια σε 13,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 551 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- GERP
- Προηγούμενα σύμβολα
- RNF27
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000643721.2NM_030912.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το TRIM8, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το TRIM8. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το TRIM8
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,8 kb από τα 13,8 kb του γονιδίου· 1.656 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TRIM8
14
θέσεις στο TRIM8 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 13,8 kb του TRIM8, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,8 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TRIM8
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TRIM8. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- EEG with occipital epileptiform discharges
- EEG with parietal epileptiform discharges
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Intellectual disability, severe
- No social interaction
Εμφάνιση 51 ακόμη χαρακτηριστικών
- Poor eye contact
- Severe global developmental delay
- Absent speech development
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Intellectual disability
- Ataxia
- Delayed ability to sit
- Delayed CNS myelination
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- EEG with burst suppression
- Focal tonic seizure
- Grand mal seizures
- Increased reflexes
- Lethargy
- Atypical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Brief seizures with staring spells
- Choreoathetosis
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Head tremor
- Infantile spasms
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- Dystonia
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Long philtrum
- Monobrow
- Gum enlargement
- Smooth philtrum
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Nasal tip, upturned
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TRIM8: tripartite motif containing 8. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/trim8
Dante Labs. Γονίδιο TRIM8: tripartite motif containing 8 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/trim8
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες