TREX1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Σύνδρομο Aicardi-Goutières

  • Διαταραχή τύπου 1 ιντερφερονοπάθειας σχετιζόμενη με το TREX1

    Παραλλαγές του TREX1 που προκαλούν σύνδρομο Aicardi-Goutières και συναφή νόσο με κινητοποίηση της ιντερφερόνης.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Το σύνδρομο Aicardi-Goutières (AGS) είναι μια κληρονομική, υποξεία εγκεφαλοπάθεια που χαρακτηρίζεται από τον συνδυασμό ασβεστοποίησης των βασικών γαγγλίων, λευκοδυστροφίας και λεμφοκυττάρωσης του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (CSF).

    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Αυτοάνοση νόσος

  • Διαταραχή που προκαλείται από απώλεια λειτουργίας ή καταστροφή ιστού ενός οργάνου ή πολλών οργάνων, η οποία προέρχεται από humoral ή κυτταρικές ανοσολογικές αποκρίσεις του οργανισμού έναντι των δικών του ιστικών συστατικών. Μπορεί να είναι συστημική (π.χ. συστηματικός ερυθηματώδης λύκος) ή ειδική για όργανο (π.χ. θυρεοειδίτιδα).

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Σπάνιες μονογονιδιακές αυτοφλεγμονώδεις νόσοι

  • Αυτοφλεγμονή και αυτοανοσία σχετιζόμενες με το PTPN2Αυτοσωμικός επικρατής

    Φλεγμονώδης και αυτοάνοση νόσος με έναρξη σε νεαρή ηλικία, συμπεριλαμβανομένης της κολίτιδας και της αρθρίτιδας, που προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο PTPN2.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος

  • Αυτοάνοσο νόσημα πολλαπλών οργάνων που συνήθως σχετίζεται με αγγειοπάθεια και παραγωγή αυτοαντισωμάτων. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν αντιπυρηνικά αντισώματα (ANA). Η παρουσία αντι-dsDNA ή αντι-Smith αντισωμάτων είναι πολύ ειδική.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Τυπικός SLE: υδροξυχλωροκίνη, μυκοφαινολάτη, belimumab, anifrolumab· Λύκος με έλλειψη συμπληρώματος: υποκατάσταση με νωπό κατεψυγμένο πλάσμα· Ιντερφερονοπάθεια: anifrolumab, αναστολείς JAK· Για όλους: προστασία από τον ήλιο, διαχείριση καρδιαγγειακού κινδύνου, προγραμματισμός εγκυμοσύνης

• Ιντερφερονοπάθειες τύπου Ι

  • Αγγειοπάθεια αμφιβληστροειδούς με λευκοεγκεφαλοπάθεια του εγκεφάλου (RVCL-S)Αυτοσωμικός επικρατής

    Βλάβη των μικρών αιμοφόρων αγγείων του οφθαλμού, του εγκεφάλου, των νεφρών και του ήπατος με έναρξη στην ενήλικη ζωή, που προκαλείται από συγκεκριμένες παραλλαγές στο TREX1.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Οικογενής χιονίστρα lupusΑυτοσωμικός επικρατής

    Επώδυνες, από το κρύο προκαλούμενες βλάβες του δέρματος στα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών, στα αυτιά και στη μύτη, που ξεκινούν στην παιδική ηλικία και προκαλούνται από παραλλαγές στο TREX1 ή στο SAMHD1.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

  • Ανοσολογική ανεπάρκεια με γενετική βάση

    Ένα από τα 114 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Κληρονομικές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος που οφείλονται σε μεταβολές σε μεμονωμένα γονίδια και επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός καταπολεμά τις λοιμώξεις ή ρυθμίζει τη φλεγμονή.

    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Άλλες κληρονομικές λευκοδystrοφίες

  • Λευκοδυστροφία (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

    Ένα από τα 80 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Κληρονομικές παθήσεις που βλάπτουν ή εμποδίζουν τον φυσιολογικό σχηματισμό της μυελίνης, της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Οι διαφορετικοί τύποι ακολουθούν αυτοσωμική υπολειπόμενη, αυτοσωμική επικρατή ή X-συνδεδεμένη κληρονομικότητα, ανάλογα με το εμπλεκόμενο γονίδιο.

    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της συγκεκριμένης γενετικής αιτίας μπορεί να τερματίσει τη διαγνωστική αναζήτηση, να καθοδηγήσει τη υποστηρικτική φροντίδα και την παρακολούθηση, να δείξει αν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία και να επιτρέψει τον έλεγχο των συγγενών.

Πώς είναι διαταγμένο το TREX1

Τα εξόνια αποτελούν 1,1 kb από τα 1,4 kb του γονιδίου· 945 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TREX1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ADARadenosine deaminase RNA specificΜοιράζεται 4 παθήσεις
• IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Μοιράζεται 4 παθήσεις
• RNASEH2Aribonuclease H2 subunit AΜοιράζεται 4 παθήσεις
• RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BΜοιράζεται 4 παθήσεις
• RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CΜοιράζεται 4 παθήσεις
• RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Μοιράζεται 4 παθήσεις
• SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Μοιράζεται 4 παθήσεις
• C1QAcomplement C1q A chainΜοιράζεται 3 παθήσεις
• PRKCDprotein kinase C deltaΜοιράζεται 3 παθήσεις
• CASP10caspase 10Μοιράζεται 2 παθήσεις
• CASP8caspase 8Μοιράζεται 2 παθήσεις
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Μοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TREX1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TREX1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα