BSCL2

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Νόσος Charcot-Marie-Tooth

  • Distal Hereditary Motor Neuropathy

    Κληρονομικές νευροπάθειες που επηρεάζουν κυρίως τα κινητικά νεύρα, προκαλώντας αδυναμία και ατροφία των χεριών και των ποδιών, συμπεριλαμβανομένης της νευροπάθειας που σχετίζεται με το γονίδιο SORD.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Σακχαρώδης διαβήτης

  • Μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από παθολογικά υψηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα, λόγω μειωμένης παραγωγής ινσουλίνης ή αντίστασης/απευαισθητοποίησης στην ινσουλίνη.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Teplizumab (Tzield) για προσυμπτωματικό διαβήτη τύπου 1 σταδίου 2 (έγκριση FDA το 2022)· υποκατάσταση ινσουλίνης κατά την κλινική έναρξη διαβήτη τύπου 1· έλεγχος για αυτοαντισώματα στο πλαίσιο του TrialNet για συγγενείς υψηλού κινδύνου· συστήματα χορήγησης ινσουλίνης κλειστού βρόχου

• Κληρονομική σπαστική παραπληγία

  • Κληρονομική σπαστική παραπληγία 17Αυτοσωμικός επικρατής

    Οποιαδήποτε κληρονομική σπαστική παραπληγία στην οποία η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο BSCL2.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Κληρονομική σπαστική παραπληγία (όλοι οι τύποι)

    Ένα από τα 66 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Γενικός όρος που καλύπτει όλες τις κληρονομικές σπαστικές παραπληγίες, συμπεριλαμβανομένης της SPG4 (SPAST), της συχνότερης επικρατούσας μορφής, καθώς και των SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 και SPG31.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Λιποδυστροφία

  • Συγγενής λιποδυστροφία Berardinelli-SeipΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Λιποδυστροφία που χαρακτηρίζεται από τον συνδυασμό λιποατροφίας, υπερτριγλυκεριδαιμίας, ηπατομεγαλίας και χαρακτηριστικών τύπου ακρομεγαλίας. Η BSCL ανήκει στην ομάδα των ακραίων συνδρόμων αντοχής στην ινσουλίνη, στα οποία περιλαμβάνονται επίσης το λεπρεχαουνισμός, το σύνδρομο Rabson-Mendenhall, η επίκτητη γενικευμένη λιποδυστροφία και η αντοχή στην ινσουλίνη τύπου A και τύπου B.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Συγγενής γενικευμένη λιποδυστροφίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Μια εξαιρετικά σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη πάθηση, που χαρακτηρίζεται από έντονη έλλειψη λίπους στους υποδόριους ιστούς.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Νεογνικός Σακχαρώδης Διαβήτης

  • Διαβήτης που διαγιγνώσκεται κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, μόνιμος ή παροδικός, που οφείλεται σε μονογονιδιακές διαταραχές της παραγωγής ή της έκκρισης ινσουλίνης.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Τα περισσότερα άτομα με νεογνικό διαβήτη λόγω KCNJ11 ή ABCC8 μπορούν να μεταβούν από τις ενέσεις ινσουλίνης σε δισκία σουλφονυλουρίας, συχνά με καλύτερο έλεγχο της γλυκόζης.

• Σπινομυϊκή ατροφία

  • Ομάδα διαταραχών που χαρακτηρίζονται από εκφύλιση των κυττάρων του πρόσθιου κέρατου του νωτιαίου μυελού, η οποία οδηγεί σε προοδευτική μυϊκή αδυναμία και ατροφία.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Θεραπεία γονιδίου (onasemnogene abeparvovec), θεραπεία με αντισενσικά ολιγονουκλεοτίδια (nusinersen), perorális τροποποιητής μεταγραφής (risdiplam), υποστηρικτική φροντίδα

Πώς είναι διαταγμένο το BSCL2

Τα εξόνια αποτελούν 1,7 kb από τα 17,2 kb του γονιδίου· 1.389 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το BSCL2

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• REEP1receptor accessory protein 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Μοιράζεται 2 παθήσεις
• AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ATP7AATPase copper transporting alphaΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CAV1caveolin 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• DCTN1dynactin subunit 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaΜοιράζεται 2 παθήσεις
• EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• FBXO38F-box protein 38Μοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BSCL2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το BSCL2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα