Γονίδιο
TIMM8A
translocase of inner mitochondrial membrane 8A
- HGNC 11817(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000126953(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1678(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xq22.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 101.345.661–101.348.742 (GRCh38)
- Εξόνια
- 2 έξώνια σε 3,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 97 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
- Γνωστό επίσης ως
- DDP, MTS
- Προηγούμενα σύμβολα
- DFN1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000372902.4NM_004085.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το TIMM8A, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Σύνδρομο κώφωσης-δυστονίας-οπτικής νευρονοπάθειας
- Σύνδρομο κώφωσης-δυστονίας-οπτικής νευρονοπάθειας (Mohr-Tranebjaerg)Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
Πάθηση συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα X, που προκαλείται από αλλαγές στο γονίδιο TIMM8A. Η απώλεια ακοής εμφανίζεται συνήθως στην πρώιμη παιδική ηλικία, ακολουθούμενη από δυστονία και οπτική ατροφία.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η έγκαιρη αναγνώρισή του αποτρέπει τη σύγχυση με απλή απώλεια ακοής και επιτρέπει την παροχή συμβουλευτικής στις γυναίκες φορείς της οικογένειας.
Κληρονομικότητα
- Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
- Η μεταβολή βρίσκεται στο χρωμόσωμα X, οπότε ένα αντίγραφο επηρεάζει τους άνδρες, που έχουν ένα X, ενώ οι γυναίκες με ένα συνήθως είναι φορείς. Μια μητέρα φορέας το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το TIMM8A
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,2 kb από τα 3,1 kb του γονιδίου· 294 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TIMM8A
14
θέσεις στο TIMM8A όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 6 (43%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.
- Segmental duplications (6 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 3,1 kb του TIMM8A, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,2 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TIMM8A
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TIMM8A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal posturing
- Dystonia
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of somatosensory evoked potentials
- Absent brainstem auditory responses
- Babinski sign
Εμφάνιση 20 ακόμη χαρακτηριστικών
- Behavioral abnormality
- Generalized brain degeneration
- Generalized dystonia
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Mental deterioration
- Oromandibular dystonia
- Apraxia
- Balance impairment
- Caudate atrophy
- Damage to nerves that sense feeling
- Dementia
- Focal dystonia
- Inability to walk
- Paranoia
- Peripheral neuropathy
- Personality changes
- Shuffled walk
- Tremor
- Attention deficit
- Difficulty articulating speech
Abnormality of the eye
- Abnormality of visual evoked potentials
- Optic atrophy
- Visual impairment
- Abnormal color vision
- Blind spot located at fixation point
- Cerebral visual impairment
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Visual loss
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TIMM8A: translocase of inner mitochondrial membrane 8A. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/timm8a
Dante Labs. Γονίδιο TIMM8A: translocase of inner mitochondrial membrane 8A [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/timm8a
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες