Χαρακτηριστικό

Spastic walk

Κλινική ονομασία: Spastic gait

Spasticity is manifested by increased stretch reflex which is intensified with movement velocity. This results in excessive and inappropriate muscle activation which can contribute to muscle hypertonia. Spastic gait is characterized by manifestations such as muscle hypertonia, stiff knee, and circumduction of the leg.

HPO HP:0002064

Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the musculoskeletal system Abnormality of the nervous system

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/spastic-gait.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Spastic walk, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

75 γονίδια που συνδέονται με το Spastic walk

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Spastic walk. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2	Πάντα	Σε 1 πάθηση
ARG1arginase 1	Πάντα	Σε 1 πάθηση
CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5	Πάντα	Σε 1 πάθηση
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1	Πάντα	Σε 1 πάθηση
FDXRferredoxin reductase	Πάντα	Σε 1 πάθηση
FUCA1alpha-L-fucosidase 1	Πάντα	Σε 1 πάθηση
GJC2gap junction protein gamma 2	Πάντα	Σε 1 πάθηση
KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4	Πάντα	Σε 1 πάθηση
KIDINS220kinase D interacting substrate 220	Πάντα	Σε 1 πάθηση
KIF5Akinesin family member 5A	Πάντα	Σε 1 πάθηση
MAGmyelin associated glycoprotein	Πάντα	Σε 1 πάθηση
NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2	Πάντα	Σε 1 πάθηση
NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
REEP1receptor accessory protein 1	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
REEP2receptor accessory protein 2	Πάντα	Σε 3 παθήσεις
RTN2reticulon 2	Πάντα	Σε 3 παθήσεις
SACSsacsin molecular chaperone	Πάντα	Σε 1 πάθηση
SPARTspartin	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A	Πάντα	Σε 1 πάθηση
TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2	Πάντα	Σε 1 πάθηση
TMEM63Ctransmembrane protein 63C	Πάντα	Σε 1 πάθηση
TUBA4Atubulin alpha 4a	Πάντα	Σε 1 πάθηση
VCPvalosin containing protein	Πάντα	Σε 1 πάθηση
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 4 παθήσεις
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 3 παθήσεις
CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
ERLIN2ER lipid raft associated 2	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
KIF1Akinesin family member 1A	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
PLP1proteolipid protein 1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
SLC33A1solute carrier family 33 member 1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 3 παθήσεις
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
ARSIarylsulfatase family member I	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
ATL1atlastin GTPase 1	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις

Εμφάνιση 35 ακόμη γονιδίων

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
DDHD1DDHD domain containing 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
DDHD2DDHD domain containing 2	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
ERLIN1ER lipid raft associated 1	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
POLR3BRNA polymerase III subunit B	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
SLC25A15solute carrier family 25 member 15	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
UBAP1ubiquitin associated protein 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
USP8ubiquitin specific peptidase 8	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
VAMP1vesicle associated membrane protein 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
WASHC5WASH complex subunit 5	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
WDR48WD repeat domain 48	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
ZFRzinc finger RNA binding protein	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
APCAPC regulator of Wnt signaling pathway	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
KPNA3karyopherin subunit alpha 3	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
LMNB1lamin B1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
WLSWnt ligand secretion mediator	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
CTCFCCCTC-binding factor	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
GBA2glucosylceramidase beta 2	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
MECP2methyl-CpG binding protein 2	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
NIPA1NIPA magnesium transporter 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
SPASTspastin	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
WDR26WD repeat domain 26	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Spastic paraparetic gait1 γονίδιο

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal gait Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.