Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

TARDBP

TAR DNA binding protein

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
1p36.22
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 1: 11.012.654–11.025.492 (GRCh38)
Εξόνια
6 έξώνια σε 12,8 kb
Πρωτεΐνη
414 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
TDP-43, ALS10
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000240185.8NM_007375.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS)

    • Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση

      Νευροεκφυλιστική διαταραχή των άνω και κάτω κινητικών νευρώνων, που εμφανίζεται σε σποραδικές και οικογενειακές μορφές.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) για ALS με SOD1· δοκιμές με ASO για C9orf72 και FUS· riluzole· edaravone· AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol)· πολυεπιστημονική φροντίδα σε ιατρείο ALS· αναπνευστική υποστήριξη· γενετική συμβουλευτική για μέλη της οικογένειας

Πώς είναι διαταγμένο το TARDBP

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 1, με αγκύλη στη θέση του TARDBP. TARDBP και 10 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 1, από 10.519.073 έως 11.519.072.Χρωμόσωμα 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4410,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbPEX14: 10.472.288–10.630.758, αλυσίδα ευθείαPEX14CASZ1: 10.636.601–10.796.658, αλυσίδα αντίστροφηCASZ1CIROZ: 10.946.471–10.982.076, αλυσίδα αντίστροφηCIROZTARDBP: 11.012.654–11.025.492, αλυσίδα ευθείαTARDBPMASP2: 11.022.009–11.047.273, αλυσίδα αντίστροφηMASP2SRM: 11.054.584–11.060.078, αλυσίδα αντίστροφηSRMEXOSC10: 11.066.613–11.099.907, αλυσίδα αντίστροφηEXOSC10MTOR: 11.106.531–11.262.556, αλυσίδα αντίστροφηMTORANGPTL7: 11.189.348–11.195.981, αλυσίδα ευθείαANGPTL7UBIAD1: 11.273.189–11.297.104, αλυσίδα ευθείαUBIAD1DISP3: 11.478.905–11.537.583, αλυσίδα ευθείαDISP3Διάγραμμα του TARDBP: 6 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 1Εξόνιο 6: 20 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 11.012.654–11.012.743, 90 βάσειςΈξώνιο 2: 11.013.716–11.013.965, 250 βάσειςΈξώνιο 3: 11.016.844–11.017.007, 164 βάσειςΈξώνιο 4: 11.018.733–11.018.873, 141 βάσειςΈξώνιο 5: 11.020.429–11.020.599, 171 βάσειςΈξώνιο 6: 11.022.124–11.025.492, 3.369 βάσεις1234565′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,2 kb από τα 12,8 kb του γονιδίου· 1.245 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του TARDBP

20

θέσεις στο TARDBP όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 20 (100%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

  • Low mappability (13 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (20 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 12,8 kb του TARDBP, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 4,2 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TARDBP

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TARDBP. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of the nervous system

Εμφάνιση 51 ακόμη χαρακτηριστικών

Abnormality of the musculoskeletal system

Εμφάνιση 18 ακόμη χαρακτηριστικών

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TARDBP: TAR DNA binding protein. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tardbp

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο TARDBP: TAR DNA binding protein [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tardbp

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας