Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

PANK2

pantothenate kinase 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
20p13
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 20: 3.889.387–3.929.887 (GRCh38)
Εξόνια
7 έξώνια σε 40,5 kb
Πρωτεΐνη
460 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
HSS, FLJ11729, PKAN, HARP
Προηγούμενα σύμβολα
C20orf48, NBIA1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000610179.7NM_001386393.1
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Νευροεκφυλισμός με συσσώρευση σιδήρου στον εγκέφαλο (NBIA)

    • Νευροεκφυλισμός με συσσώρευση σιδήρου στον εγκέφαλο

      Μια ομάδα παθήσεων που περιλαμβάνει την PKAN (PANK2), την PLAN (PLA2G6), την MPAN (C19orf12), την BPAN (WDR45), τη νευροφερριτινοπάθεια (FTL) και την ακεροσπλασμιναιμία (CP), με κυρίως υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Θεραπεία των συμπτωμάτων της δυστονίας και του παρκινσονισμού, χηλική θεραπεία σιδήρου για την ακεροσπλασμιναιμία και έλεγχος φορέων για συγγενείς στις υπολειπόμενες μορφές.

Πώς είναι διαταγμένο το PANK2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 20, με αγκύλη στη θέση του PANK2. PANK2 και 14 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 20, από 3.409.637 έως 4.409.636.Χρωμόσωμα 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.333,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbATRN: 3.470.965–3.651.118, αλυσίδα ευθείαATRNGFRA4: 3.659.248–3.663.483, αλυσίδα αντίστροφηGFRA4ADAM33: 3.667.962–3.682.249, αλυσίδα αντίστροφηADAM33SIGLEC1: 3.686.970–3.712.647, αλυσίδα αντίστροφηSIGLEC1HSPA12B: 3.730.248–3.753.553, αλυσίδα ευθείαADISSP: 3.751.220–3.768.738, αλυσίδα αντίστροφηADISSPSPEF1: 3.777.504–3.781.448, αλυσίδα αντίστροφηSPEF1CENPB: 3.783.851–3.786.740, αλυσίδα αντίστροφηCENPBCDC25B: 3.786.772–3.806.730, αλυσίδα ευθείαCDC25BAP5S1: 3.811.257–3.828.909, αλυσίδα ευθείαAP5S1MAVS: 3.842.694–3.876.123, αλυσίδα ευθείαMAVSPANK2: 3.889.387–3.929.887, αλυσίδα ευθείαPANK2RNF24: 3.927.309–4.015.598, αλυσίδα αντίστροφηRNF24SMOX: 4.120.980–4.187.748, αλυσίδα ευθείαSMOXADRA1D: 4.220.283–4.249.305, αλυσίδα αντίστροφηADRA1DΔιάγραμμα του PANK2: 7 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 20Εξόνιο 1: 18 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 24 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 20 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 3.889.387–3.889.728, 342 βάσειςΈξώνιο 2: 3.907.926–3.908.278, 353 βάσειςΈξώνιο 3: 3.910.577–3.910.830, 254 βάσειςΈξώνιο 4: 3.912.458–3.912.634, 177 βάσειςΈξώνιο 5: 3.916.927–3.917.050, 124 βάσειςΈξώνιο 6: 3.918.671–3.918.796, 126 βάσειςΈξώνιο 7: 3.923.244–3.929.887, 6.644 βάσεις12345675′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 8 kb από τα 40,5 kb του γονιδίου· 1.383 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PANK2

125

θέσεις στο PANK2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 40,5 kb του PANK2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PANK2: pantothenate kinase 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pank2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PANK2: pantothenate kinase 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pank2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας