Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

VPS13C

vacuolar protein sorting 13 homolog C

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
15q22.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 15: 61.852.389–62.060.447 (GRCh38)
Εξόνια
85 έξώνια σε 208,1 kb
Πρωτεΐνη
3.753 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
FLJ20136, FLJ10381, KIAA1421, BLTP5C, PARK23
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000644861.2NM_020821.3
Τύπος locus
gene with protein product

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Νόσος Πάρκινσον

    • Προοδευτική εκφυλιστική διαταραχή του κεντρικού νευρικού συστήματος, που χαρακτηρίζεται από απώλεια των νευρώνων που παράγουν ντοπαμίνη στη μέλαινα ουσία και από την παρουσία σωματίων Lewy στη μέλαινα ουσία και στην κυανή κηλίδα. Τα σημεία και τα συμπτώματα περιλαμβάνουν τρόμο, ο οποίος είναι πιο έντονος στην ηρεμία, μυϊκή δυσκαμψία, επιβράδυνση των εκούσιων κινήσεων, τάση για οπισθοχώρηση και μάσκα-όψη του προσώπου.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Αναστολείς κινάσης LRRK2 σε κλινικές δοκιμές, θεραπεία μείωσης υποστρώματος για παραλλαγές GBA, προσεγγίσεις που στοχεύουν την α-συνουκλεΐνη, δοπαμινεργικά φάρμακα, λεβοντόπα

Πώς είναι διαταγμένο το VPS13C

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 15, με αγκύλη στη θέση του VPS13C. VPS13C και 3 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 15, από 61.456.418 έως 62.456.417.Χρωμόσωμα 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.361,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 MbVPS13C: 61.852.389–62.060.447, αλυσίδα αντίστροφηVPS13CC2CD4A: 62.066.977–62.070.917, αλυσίδα ευθείαC2CD4AC2CD4B: 62.158.336–62.165.719, αλυσίδα αντίστροφηC2CD4BTLN2: 62.390.489–62.844.631, αλυσίδα ευθείαTLN2Διάγραμμα του VPS13C: 85 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 15Εξόνιο 83: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 81: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 78: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 74: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 71: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 69: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 68: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 67: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 66: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 65: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 64: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 60: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 54: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 51: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 49: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 48: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 47: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 43: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 37: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 35: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 32: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 23: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 15: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 85: 61.852.389–61.854.558, 2.170 βάσειςΈξώνιο 84: 61.854.871–61.854.954, 84 βάσειςΈξώνιο 83: 61.856.286–61.856.409, 124 βάσειςΈξώνιο 82: 61.863.440–61.863.528, 89 βάσειςΈξώνιο 81: 61.868.659–61.868.773, 115 βάσειςΈξώνιο 80: 61.869.500–61.869.623, 124 βάσειςΈξώνιο 79: 61.871.989–61.872.034, 46 βάσειςΈξώνιο 78: 61.873.246–61.873.409, 164 βάσειςΈξώνιο 77: 61.874.876–61.874.951, 76 βάσειςΈξώνιο 76: 61.875.732–61.875.845, 114 βάσειςΈξώνιο 75: 61.876.973–61.877.054, 82 βάσειςΈξώνιο 74: 61.878.607–61.878.746, 140 βάσειςΈξώνιο 73: 61.880.609–61.880.722, 114 βάσειςΈξώνιο 72: 61.880.843–61.880.954, 112 βάσειςΈξώνιο 71: 61.881.563–61.881.632, 70 βάσειςΈξώνιο 70: 61.881.747–61.881.828, 82 βάσειςΈξώνιο 69: 61.882.596–61.882.736, 141 βάσειςΈξώνιο 68: 61.884.128–61.884.269, 142 βάσειςΈξώνιο 67: 61.890.165–61.890.400, 236 βάσειςΈξώνιο 66: 61.907.264–61.907.390, 127 βάσειςΈξώνιο 65: 61.908.992–61.909.125, 134 βάσειςΈξώνιο 64: 61.910.177–61.910.305, 129 βάσειςΈξώνιο 63: 61.911.840–61.912.004, 165 βάσειςΈξώνιο 62: 61.913.311–61.913.415, 105 βάσειςΈξώνιο 61: 61.915.633–61.916.022, 390 βάσειςΈξώνιο 60: 61.917.341–61.917.635, 295 βάσειςΈξώνιο 59: 61.918.136–61.918.257, 122 βάσειςΈξώνιο 58: 61.919.289–61.919.449, 161 βάσειςΈξώνιο 57: 61.920.067–61.920.331, 265 βάσειςΈξώνιο 56: 61.920.498–61.920.647, 150 βάσειςΈξώνιο 55: 61.921.947–61.922.033, 87 βάσειςΈξώνιο 54: 61.922.397–61.922.762, 366 βάσειςΈξώνιο 53: 61.925.456–61.925.548, 93 βάσειςΈξώνιο 52: 61.927.091–61.927.320, 230 βάσειςΈξώνιο 51: 61.929.501–61.929.748, 248 βάσειςΈξώνιο 50: 61.931.090–61.931.259, 170 βάσειςΈξώνιο 49: 61.934.219–61.934.331, 113 βάσειςΈξώνιο 48: 61.936.597–61.936.750, 154 βάσειςΈξώνιο 47: 61.940.647–61.940.794, 148 βάσειςΈξώνιο 46: 61.941.763–61.942.067, 305 βάσειςΈξώνιο 45: 61.945.715–61.945.882, 168 βάσειςΈξώνιο 44: 61.946.307–61.946.410, 104 βάσειςΈξώνιο 43: 61.947.193–61.947.309, 117 βάσειςΈξώνιο 42: 61.949.443–61.949.605, 163 βάσειςΈξώνιο 41: 61.950.358–61.950.417, 60 βάσειςΈξώνιο 40: 61.950.945–61.951.024, 80 βάσειςΈξώνιο 39: 61.951.824–61.951.980, 157 βάσειςΈξώνιο 38: 61.954.421–61.954.554, 134 βάσειςΈξώνιο 37: 61.958.608–61.958.716, 109 βάσειςΈξώνιο 36: 61.959.448–61.959.595, 148 βάσειςΈξώνιο 35: 61.961.589–61.961.893, 305 βάσειςΈξώνιο 34: 61.962.371–61.962.538, 168 βάσειςΈξώνιο 33: 61.962.749–61.962.852, 104 βάσειςΈξώνιο 32: 61.963.835–61.963.951, 117 βάσειςΈξώνιο 31: 61.964.699–61.964.861, 163 βάσειςΈξώνιο 30: 61.966.083–61.966.142, 60 βάσειςΈξώνιο 29: 61.967.368–61.967.447, 80 βάσειςΈξώνιο 28: 61.969.299–61.969.452, 154 βάσειςΈξώνιο 27: 61.972.625–61.972.764, 140 βάσειςΈξώνιο 26: 61.973.454–61.973.532, 79 βάσειςΈξώνιο 25: 61.974.288–61.974.417, 130 βάσειςΈξώνιο 24: 61.977.082–61.977.199, 118 βάσειςΈξώνιο 23: 61.978.626–61.978.749, 124 βάσειςΈξώνιο 22: 61.981.342–61.981.478, 137 βάσειςΈξώνιο 21: 61.982.459–61.982.573, 115 βάσειςΈξώνιο 20: 61.983.820–61.984.012, 193 βάσειςΈξώνιο 19: 61.984.857–61.984.999, 143 βάσειςΈξώνιο 18: 61.991.000–61.991.094, 95 βάσειςΈξώνιο 17: 61.991.673–61.991.802, 130 βάσειςΈξώνιο 16: 62.000.564–62.000.626, 63 βάσειςΈξώνιο 15: 62.007.308–62.007.479, 172 βάσειςΈξώνιο 14: 62.008.655–62.008.761, 107 βάσειςΈξώνιο 13: 62.010.472–62.010.599, 128 βάσειςΈξώνιο 12: 62.012.107–62.012.164, 58 βάσειςΈξώνιο 11: 62.013.039–62.013.119, 81 βάσειςΈξώνιο 10: 62.013.933–62.013.992, 60 βάσειςΈξώνιο 9: 62.020.479–62.020.538, 60 βάσειςΈξώνιο 8: 62.023.411–62.023.520, 110 βάσειςΈξώνιο 7: 62.023.780–62.023.845, 66 βάσειςΈξώνιο 6: 62.028.358–62.028.420, 63 βάσειςΈξώνιο 5: 62.033.441–62.033.542, 102 βάσειςΈξώνιο 4: 62.034.957–62.035.052, 96 βάσειςΈξώνιο 3: 62.041.324–62.041.366, 43 βάσειςΈξώνιο 2: 62.044.212–62.044.255, 44 βάσειςΈξώνιο 1: 62.060.275–62.060.447, 173 βάσεις85807060504030201015′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 13,4 kb από τα 208,1 kb του γονιδίου· 11.262 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το VPS13C

37

θέσεις στο VPS13C όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 208,1 kb του VPS13C, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 13,4 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο VPS13C: vacuolar protein sorting 13 homolog C. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/vps13c

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο VPS13C: vacuolar protein sorting 13 homolog C [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/vps13c

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας