Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

DNAJC6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
1p31.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 1: 65.309.543–65.415.871 (GRCh38)
Εξόνια
19 έξώνια σε 106,3 kb
Πρωτεΐνη
970 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
KIAA0473, PARK19
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000371069.5NM_001256864.2
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Νόσος Πάρκινσον

    • Προοδευτική εκφυλιστική διαταραχή του κεντρικού νευρικού συστήματος, που χαρακτηρίζεται από απώλεια των νευρώνων που παράγουν ντοπαμίνη στη μέλαινα ουσία και από την παρουσία σωματίων Lewy στη μέλαινα ουσία και στην κυανή κηλίδα. Τα σημεία και τα συμπτώματα περιλαμβάνουν τρόμο, ο οποίος είναι πιο έντονος στην ηρεμία, μυϊκή δυσκαμψία, επιβράδυνση των εκούσιων κινήσεων, τάση για οπισθοχώρηση και μάσκα-όψη του προσώπου.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Αναστολείς κινάσης LRRK2 σε κλινικές δοκιμές, θεραπεία μείωσης υποστρώματος για παραλλαγές GBA, προσεγγίσεις που στοχεύουν την α-συνουκλεΐνη, δοπαμινεργικά φάρμακα, λεβοντόπα

Πώς είναι διαταγμένο το DNAJC6

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 1, με αγκύλη στη θέση του DNAJC6. DNAJC6 και 5 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 1, από 64.862.707 έως 65.862.706.Χρωμόσωμα 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4465 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 MbJAK1: 64.833.223–65.067.754, αλυσίδα αντίστροφηJAK1AK4: 65.146.902–65.232.196, αλυσίδα ευθείαAK4DNAJC6: 65.309.543–65.415.871, αλυσίδα ευθείαDNAJC6LEPR: 65.420.543–65.641.559, αλυσίδα ευθείαLEPRLEPROT: 65.420.547–65.436.051, αλυσίδα ευθείαLEPROTPDE4B: 65.792.514–66.374.582, αλυσίδα ευθείαPDE4BΔιάγραμμα του DNAJC6: 19 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 1Εξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 16: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 17: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 65.309.543–65.309.938, 396 βάσειςΈξώνιο 2: 65.364.635–65.364.785, 151 βάσειςΈξώνιο 3: 65.365.885–65.365.934, 50 βάσειςΈξώνιο 4: 65.366.048–65.366.196, 149 βάσειςΈξώνιο 5: 65.379.402–65.379.524, 123 βάσειςΈξώνιο 6: 65.384.193–65.384.326, 134 βάσειςΈξώνιο 7: 65.385.712–65.385.906, 195 βάσειςΈξώνιο 8: 65.386.812–65.386.929, 118 βάσειςΈξώνιο 9: 65.388.336–65.388.415, 80 βάσειςΈξώνιο 10: 65.389.256–65.389.449, 194 βάσειςΈξώνιο 11: 65.389.547–65.389.627, 81 βάσειςΈξώνιο 12: 65.392.431–65.392.865, 435 βάσειςΈξώνιο 13: 65.394.898–65.395.032, 135 βάσειςΈξώνιο 14: 65.398.813–65.398.881, 69 βάσειςΈξώνιο 15: 65.401.761–65.401.880, 120 βάσειςΈξώνιο 16: 65.405.870–65.406.133, 264 βάσειςΈξώνιο 17: 65.408.641–65.408.783, 143 βάσειςΈξώνιο 18: 65.411.250–65.411.426, 177 βάσειςΈξώνιο 19: 65.412.924–65.415.871, 2.948 βάσεις151015195′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 6 kb από τα 106,3 kb του γονιδίου· 2.913 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το DNAJC6

8

θέσεις στο DNAJC6 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 106,3 kb του DNAJC6, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DNAJC6: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/dnajc6

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο DNAJC6: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/dnajc6

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας