AtlasΓονίδιο
DNM1L
dynamin 1L
- HGNC 2973↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000087470↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 10059↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 12p11.21
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 12: 32.679.301–32.745.650 (GRCh38)
- Εξόνια
- 20 έξώνια σε 66,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 736 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- DRP1, DVLP, HDYNIV, DYMPLE, VPS1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000549701.6NM_012062.5
- Τύπος locus
- Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/dnm1l.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το DNM1L, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομική οπτική νευροπάθεια
- Κληρονομική οπτική ατροφία
Κληρονομική απώλεια των ινών του οπτικού νεύρου, πιο συχνά αυτοσωμική επικρατούσα οπτική ατροφία που προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο OPA1, και περιλαμβάνει σπανιότερους τύπους που προκαλούνται από τα γονίδια OPA3, DNM1L, SSBP1 και άλλα γονίδια.
- 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το DNM1L
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,5 kb από τα 66,4 kb του γονιδίου· 2.211 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του DNM1L
12Μέτρια
Πόσο δύσκολο είναι να αλληλουχηθεί το DNM1L με σύντομα αναγνώσματα, από το 100Κάθε ράβδος δείχνει το μερίδιο των βάσεων των εξονίων του DNM1L που βρίσκονται σε αυτό το είδος δύσκολης περιοχής. Η βαθμολογία σταθμίζει τις ράβδους ανάλογα με το πόσο δυσκολεύει κάθε μία μια κλήση με βραχείες αναγνώσεις: 0 όταν καμία βάση δεν βρίσκεται σε καμία από αυτές, 100 όταν κάθε βάση βρίσκεται σε όλες.
- ΧαρτογραφησιμότηταΤμήματα όπου αναγνώσματα των 100 ή 250 bp δεν μπορούν να τοποθετηθούν μοναδικά, οπότε μια κλήση εκεί μπορεί να λείπει ή να είναι εσφαλμένη. Βάρος 35%.4,1%
- ΟμολογίαΤμηματικές διπλασιάσεις: αντίγραφα αλλού στο γονιδίωμα, όπως παραλόγοι και ψευδογονίδια, με ταυτότητα 90% ή μεγαλύτερη. Βάρος 30%.33%
- ΕπαναλήψειςΕν σειρά επαναλήψεις και σειρές ενός βάσης, στις οποίες τα αναγνώσματα γλιστρούν και ενδέχεται να μην τις καλύπτουν. Βάρος 15%.2,8%
- Περιεκτικότητα σε GCΠεριοχές με λιγότερο από 25% ή περισσότερο από 65% G και C, τις οποίες η προετοιμασία βιβλιοθήκης καλύπτει ελάχιστα. Βάρος 10%.5,1%
- Κάλυψη αναφοράςΚενά στο τοπικό σύνολο αναφοράς, όπου δεν υπάρχει αλληλουχία με την οποία να ευθυγραμμίζονται οι αναγνώσεις. Βάρος 10%.0%
32
θέσεις στο DNM1L όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Μια ολόκληρη αλληλούχιση γονιδιώματος καλύπτει και τα 66,4 kb του DNM1L, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,5 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ACO2aconitase 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4Μοιράζεται 1 πάθηση
- MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5Μοιράζεται 1 πάθηση
- MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6Μοιράζεται 1 πάθηση
- OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3Μοιράζεται 1 πάθηση
- RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- SSBP1single stranded DNA binding protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- TMEM126Atransmembrane protein 126AΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DNM1L
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το DNM1L. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal CNS myelination
- Absent reflexes
- Aggressive behavior
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Clonus
- Clumsiness
- Coma
- Communication delay
Εμφάνιση 63 ακόμη χαρακτηριστικών
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to stand
- Delayed CNS myelination
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Diffuse cerebral atrophy
- Encephalopathy
- Epilepsia partialis continua
- Exaggerated startle response
- Focal T2 hyperintense thalamic lesion
- Gliosis
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Interictal epileptiform activity
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Jerking
- Loss of brain cells
- Myoclonic seizure
- Myoclonic status epilepticus
- Pain insensitivity
- Pauses in breathing while sleeping
- Peripheral demyelination
- Profound global developmental delay
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Reduced cerebral white matter volume
- Refractory status epilepticus
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Self-biting
- Subcortical cerebral atrophy
- Tetraparesis
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Twitching
- Absent speech development
- Brain imaging abnormality
- EEG abnormality
- Elevated brain lactate level by MRS
- Epilepsy
- Inability to walk
- Loss of developmental milestones
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty finding words
- Dystonia
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Oculogyric crisis
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Cognitive impairment
- Corpus callosum atrophy
- Dementia
- Hallucinations
- Migraine
- Weakness of one side of body
Abnormality of the eye
- Abnormal visual fixation
- Abnormality of pattern visual evoked potentials
- Blue outer white part of eyeball
- Deeply set eye
- Drooping of both upper eyelids
- Horizontal nystagmus
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Εμφάνιση 15 ακόμη χαρακτηριστικών
- Optic disc pallor
- Visual impairment
- Abnormal color vision
- Blind spot located at fixation point
- Eye muscle paralysis
- Limited peripheral vision
- Moderate visual impairment
- Morning glory anomaly
- Temporal optic disc pallor
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Clouding of the lens of the eye
- Duane anomaly
- Blue yellow color blindness
- Slow decrease in sharpness of vision
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Increased endomysial connective tissue
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Muscle fiber degeneration
- Muscle tissue disease
- Spasticity and rigidity of muscles
- Subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται αυτά
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
- Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
- Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.18-e609d43e.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DNM1L: dynamin 1L. Ανάκτηση 18 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/dnm1l
Dante Labs. Γονίδιο DNM1L: dynamin 1L [Internet]. [ανακτήθηκε 18 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/dnm1l
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες