Γονίδιο
PODXL
podocalyxin like
- HGNC 9171↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000128567↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 5420↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 7q32.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 7: 131.500.271–131.556.628 (GRCh38)
- Εξόνια
- 9 έξώνια σε 56,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 558 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- PCLP, Gp200, PC, PODXL1, PDX, gp135
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000378555.8NM_001018111.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το PODXL, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Νεφρωτικό σύνδρομο
- Νεφρωση
Παθολογικές διεργασίες του ΝΕΦΡΟΥ χωρίς φλεγμονώδεις ή νεοπλασματικές συνιστώσες. Η νεφρωση μπορεί να είναι πρωτοπαθής διαταραχή ή δευτεροπαθής επιπλοκή άλλων νοσημάτων. Χαρακτηρίζεται από το ΝΕΦΡΩΤΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ, το οποίο υποδηλώνει την παρουσία ΠΡΩΤΕΪΝΟΥΡΙΑΣ και ΥΠΟΑΛΒΟΥΜΙΝΑΙΜΙΑΣ με συνοδό ΟΙΔΗΜΑ.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το PODXL
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 6 kb από τα 56,4 kb του γονιδίου· 1.677 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ACTN4actinin alpha 4Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alphaΜοιράζεται 1 πάθηση
- COQ6coenzyme Q6, monooxygenaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- COQ8Bcoenzyme Q8BΜοιράζεται 1 πάθηση
- DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- DGKEdiacylglycerol kinase epsilonΜοιράζεται 1 πάθηση
- DLC1DLC1 Rho GTPase activating proteinΜοιράζεται 1 πάθηση
- EMP2epithelial membrane protein 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- ITSN1intersectin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ITSN2intersectin 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- LAMA5laminin subunit alpha 5Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PODXL
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PODXL. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Balance impairment
- Dystonia
- Inability to walk
- Resting tremor
- Slow movements
- Slowed slurred speech
- Abnormal nervous system physiology
- Abnormal pyramidal sign
Εμφάνιση 31 ακόμη χαρακτηριστικών
- Abnormality of movement
- Akinesia
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Hallucinations
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of feeling, emotion, interest
- Short stepped shuffling walk
- Tremor
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of balance
- Anxiety
- Cognitive impairment
- Dementia
- Difficulty staying or falling asleep
- Increased reflexes
- Jerking
- Loss of articulate speech
- Panic attack
- Poor social interactions
- Short attention span
- Shuffled walk
- Willis-Ekbom disease
- Agitation
- Frontal lobe dementia
- Impulsivity
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PODXL: podocalyxin like. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/podxl
Dante Labs. Γονίδιο PODXL: podocalyxin like [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/podxl
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες