Γονίδιο
ZFYVE26
zinc finger FYVE-type containing 26
- HGNC 20761↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000072121↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 23503↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 14q24.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 14: 67.746.522–67.816.590 (GRCh38)
- Εξόνια
- 42 έξώνια σε 70,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 2.539 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- KIAA0321
- Προηγούμενα σύμβολα
- SPG15
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000347230.9NM_015346.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/zfyve26.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το ZFYVE26, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομική σπαστική παραπληγία
- Κληρονομική σπαστική παραπληγία 15Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Η αυτοσωμική υπολειπόμενη σπαστική παραπληγία τύπου 15 είναι μια σύνθετη μορφή κληρονομικής σπαστικής παραπληγίας που χαρακτηρίζεται από έναρξη από την παιδική έως την ενήλικη ηλικία βραδέως προοδευτικής σπαστικότητας των κάτω άκρων (με αποτέλεσμα διαταραχή βάδισης, εκτατικές πελματιαίες αποκρίσεις και μειωμένη αίσθηση δόνησης), συνοδευόμενης από ήπια νοητική αναπηρία, ήπια cerebellar αταξία, περιφερική νευροπάθεια (με distal αμυοτροφία άνω άκρων) και εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς. Ο λεπτός μεσολόβιος είναι συχνό εύρημα απεικόνισης.
- 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
- Κληρονομική σπαστική παραπληγία (όλοι οι τύποι)
Ένα από τα 66 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Γενικός όρος που καλύπτει όλες τις κληρονομικές σπαστικές παραπληγίες, συμπεριλαμβανομένης της SPG4 (SPAST), της συχνότερης επικρατούσας μορφής, καθώς και των SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 και SPG31.
- 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το ZFYVE26
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 9,7 kb από τα 70,1 kb του γονιδίου· 7.620 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του ZFYVE26
291
θέσεις στο ZFYVE26 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 70,1 kb του ZFYVE26, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 9,7 kb των εξωνίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Μοιράζεται 1 πάθηση
- AMFRautocrine motility factor receptorΜοιράζεται 1 πάθηση
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATL1atlastin GTPase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ZFYVE26
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ZFYVE26. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of the cerebellum
- Babinski sign
- Cognitive impairment
- Deep cerebral white matter hyperintensities
Εμφάνιση 18 ακόμη χαρακτηριστικών
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Difficulty articulating speech
- Intellectual disability
- Overactive lower leg reflex
- Peripheral axonal neuropathy
- Behavioral abnormality
- Dementia
- Epilepsy
- Frontotemporal dementia
- Hand tremor
- Impaired vibratory sensation
- Specific learning disability
- Ataxia
- Can't control feelings
- Clonus
- Increased reflexes
- Leg paralysis
- Psychosis
Abnormality of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Pigmentary retinopathy
- Retina degeneration
- Retinal flecks
- Yellow/white retinal lesion
- Abnormality of eye movement
- Saccadic smooth pursuit interruptions
- Decreased clarity of vision
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ZFYVE26: zinc finger FYVE-type containing 26. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/zfyve26
Dante Labs. Γονίδιο ZFYVE26: zinc finger FYVE-type containing 26 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/zfyve26
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες