Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

MATR3

matrin 3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
5q31.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 5: 139.293.740–139.331.677 (GRCh38)
Εξόνια
15 έξώνια σε 37,9 kb
Πρωτεΐνη
847 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
KIAA0723, MGC9105, VCPDM
Προηγούμενα σύμβολα
MPD2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000394805.8NM_018834.6
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS)

    • Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση

      Νευροεκφυλιστική διαταραχή των άνω και κάτω κινητικών νευρώνων, που εμφανίζεται σε σποραδικές και οικογενειακές μορφές.

      • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) για ALS με SOD1· δοκιμές με ASO για C9orf72 και FUS· riluzole· edaravone· AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol)· πολυεπιστημονική φροντίδα σε ιατρείο ALS· αναπνευστική υποστήριξη· γενετική συμβουλευτική για μέλη της οικογένειας

  • Distal Myopathies

    • Distale Myopathie

      Μια ομάδα κληρονομικών μυοπαθειών στις οποίες η αδυναμία ξεκινά στα χέρια, στα αντιβράχια, στα κάτω άκρα ή στα πόδια, και που οφείλονται σε γονίδια όπως τα TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX και MATR3.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το MATR3

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 5, με αγκύλη στη θέση του MATR3. MATR3 και 16 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 5, από 138.812.709 έως 139.812.708.Χρωμόσωμα 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbCTNNA1: 138.610.967–138.935.039, αλυσίδα ευθείαCTNNA1LRRTM2: 138.868.921–138.875.383, αλυσίδα αντίστροφηLRRTM2SIL1: 138.886.914–139.293.557, αλυσίδα αντίστροφηSIL1MATR3: 139.293.740–139.331.677, αλυσίδα ευθείαMATR3PAIP2: 139.341.587–139.369.733, αλυσίδα ευθείαPAIP2SLC23A1: 139.366.642–139.385.495, αλυσίδα αντίστροφηSLC23A1MZB1: 139.387.467–139.390.081, αλυσίδα αντίστροφηMZB1PROB1: 139.390.592–139.395.104, αλυσίδα αντίστροφηPROB1SPATA24: 139.396.563–139.404.094, αλυσίδα αντίστροφηDNAJC18: 139.408.588–139.444.491, αλυσίδα αντίστροφη: 139.442.316–139.462.707, αλυσίδα αντίστροφηECSCR: 139.446.541–139.462.751, αλυσίδα αντίστροφηECSCRSMIM33: 139.471.004–139.474.650, αλυσίδα ευθείαSMIM33STING1: 139.475.528–139.482.935, αλυσίδα αντίστροφηUBE2D2: 139.526.431–139.633.291, αλυσίδα ευθείαUBE2D2CXXC5: 139.646.375–139.683.882, αλυσίδα ευθείαCXXC5PSD2: 139.795.606–139.844.470, αλυσίδα ευθείαPSD2Διάγραμμα του MATR3: 15 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 5Εξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 139.293.740–139.293.805, 66 βάσειςΈξώνιο 2: 139.307.239–139.308.327, 1.089 βάσειςΈξώνιο 3: 139.314.675–139.314.736, 62 βάσειςΈξώνιο 4: 139.315.697–139.315.738, 42 βάσειςΈξώνιο 5: 139.316.076–139.316.188, 113 βάσειςΈξώνιο 6: 139.317.053–139.317.105, 53 βάσειςΈξώνιο 7: 139.317.596–139.317.721, 126 βάσειςΈξώνιο 8: 139.318.908–139.319.033, 126 βάσειςΈξώνιο 9: 139.319.334–139.319.501, 168 βάσειςΈξώνιο 10: 139.321.898–139.322.029, 132 βάσειςΈξώνιο 11: 139.322.463–139.322.506, 44 βάσειςΈξώνιο 12: 139.322.598–139.322.967, 370 βάσειςΈξώνιο 13: 139.325.440–139.325.662, 223 βάσειςΈξώνιο 14: 139.326.163–139.326.284, 122 βάσειςΈξώνιο 15: 139.329.345–139.331.677, 2.333 βάσεις1510155′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5,1 kb από τα 37,9 kb του γονιδίου· 2.544 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του MATR3

1

θέση στο MATR3 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 1 (100%) βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

  • Low mappability (1 θέση)
  • Segmental duplications (1 θέση)

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 37,9 kb του MATR3, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 5,1 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MATR3

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MATR3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MATR3: matrin 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/matr3

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο MATR3: matrin 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/matr3

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας