Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

ALDH3A2

aldehyde dehydrogenase 3 family member A2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17p11.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 19.648.751–19.677.596 (GRCh38)
Εξόνια
10 έξώνια σε 28,8 kb
Πρωτεΐνη
485 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
FALDH
Προηγούμενα σύμβολα
SLS, ALDH10
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000176643.11NM_000382.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Άλλες κληρονομικές λευκοδystrοφίες

      • Λευκοδυστροφία (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

        Ένα από τα 80 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Κληρονομικές παθήσεις που βλάπτουν ή εμποδίζουν τον φυσιολογικό σχηματισμό της μυελίνης, της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Οι διαφορετικοί τύποι ακολουθούν αυτοσωμική υπολειπόμενη, αυτοσωμική επικρατή ή X-συνδεδεμένη κληρονομικότητα, ανάλογα με το εμπλεκόμενο γονίδιο.

        • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
        Τι αλλάζει με τη γνώση

        Η γνώση της συγκεκριμένης γενετικής αιτίας μπορεί να τερματίσει τη διαγνωστική αναζήτηση, να καθοδηγήσει τη υποστηρικτική φροντίδα και την παρακολούθηση, να δείξει αν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία και να επιτρέψει τον έλεγχο των συγγενών.

    Πώς είναι διαταγμένο το ALDH3A2

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του ALDH3A2. ALDH3A2 και 11 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 19.163.174 έως 20.163.173.Χρωμόσωμα 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbEPN2: 19.214.837–19.336.715, αλυσίδα ευθείαEPN2B9D1: 19.334.308–19.378.193, αλυσίδα αντίστροφηB9D1MAPK7: 19.377.721–19.383.544, αλυσίδα ευθείαMAPK7MFAP4: 19.383.431–19.387.203, αλυσίδα αντίστροφηMFAP4RNF112: 19.410.959–19.417.281, αλυσίδα ευθείαRNF112SLC47A1: 19.495.385–19.579.044, αλυσίδα ευθείαSLC47A1ALDH3A2: 19.648.751–19.677.596, αλυσίδα ευθείαALDH3A2SLC47A2: 19.677.390–19.718.979, αλυσίδα αντίστροφηSLC47A2ALDH3A1: 19.737.984–19.748.943, αλυσίδα αντίστροφηALDH3A1ULK2: 19.770.829–19.867.965, αλυσίδα αντίστροφηULK2AKAP10: 19.904.302–19.978.343, αλυσίδα αντίστροφηAKAP10SPECC1: 20.008.865–20.319.026, αλυσίδα ευθείαSPECC1Διάγραμμα του ALDH3A2: 10 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 1: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 19.648.751–19.649.124, 374 βάσειςΈξώνιο 2: 19.651.547–19.651.778, 232 βάσειςΈξώνιο 3: 19.652.547–19.652.632, 86 βάσειςΈξώνιο 4: 19.656.366–19.656.574, 209 βάσειςΈξώνιο 5: 19.657.745–19.657.862, 118 βάσειςΈξώνιο 6: 19.661.127–19.661.268, 142 βάσειςΈξώνιο 7: 19.663.333–19.663.499, 167 βάσειςΈξώνιο 8: 19.664.948–19.665.047, 100 βάσειςΈξώνιο 9: 19.671.721–19.671.956, 236 βάσειςΈξώνιο 10: 19.675.558–19.677.596, 2.039 βάσεις123456789105′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 3,7 kb από τα 28,8 kb του γονιδίου· 1.458 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ALDH3A2

    121

    θέσεις στο ALDH3A2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 28,8 kb του ALDH3A2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,7 kb των εξονίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ALDH3A2

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ALDH3A2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ALDH3A2: aldehyde dehydrogenase 3 family member A2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/aldh3a2

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο ALDH3A2: aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/aldh3a2

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας