Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

SLC2A1

solute carrier family 2 member 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
1p34.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 1: 42.925.353–42.958.868 (GRCh38)
Εξόνια
10 έξώνια σε 33,5 kb
Πρωτεΐνη
492 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
DYT18, DYT9, GLUT-1
Προηγούμενα σύμβολα
GLUT1, GLUT, HTLVR, CSE
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000426263.10NM_006516.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Δυστονία, Μυοτονία, Παροξυσμική Δυσκινησία

    • Παροξυσμική ΔυσκινησίαΑυτοσωμικός επικρατής

      Η παροξυσμική δυσκινησία (PD) είναι σπάνια, ετερογενής ομάδα διαταραχών κίνησης που εκδηλώνονται με ανώμαλες ακούσιες κινήσεις, οι οποίες επανέρχονται επεισοδιακά και διαρκούν μόνο λίγο. Η PD περιλαμβάνει την παροξυσμική κινησιογενή δυσκινησία (PKD), την παροξυσμική μη κινησιογενή δυσκινησία (PNKD), την παροξυσμική δυσκινησία που προκαλείται από καταπόνηση (PED) και μια παραλλαγή της PKD, το σύνδρομο ICCA (βρεφικοί σπασμοί και χορεοαθέτωση).

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
    • Κληρονομική δυστονία

      Γενικός όρος που περιλαμβάνει κληρονομικές δυστονίες, όπως η γενικευμένη δυστονία με έναρξη σε νεαρή ηλικία DYT-TOR1A, η DYT-THAP1, η μυοκλονική δυστονία (SGCE) και η δυστονία που σχετίζεται με το KMT2B.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

  • Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

    • Επιληψία

      Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το SLC2A1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 1, με αγκύλη στη θέση του SLC2A1. SLC2A1 και 24 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 1, από 42.442.111 έως 43.442.110.Χρωμόσωμα 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbZMYND12: 42.430.315–42.456.253, αλυσίδα αντίστροφηZMYND12PPCS: 42.456.117–42.473.417, αλυσίδα ευθείαPPCSCCDC30: 42.463.221–42.657.190, αλυσίδα ευθείαCCDC30PPIH: 42.658.185–42.676.758, αλυσίδα ευθείαPPIHYBX1: 42.682.144–42.703.805, αλυσίδα ευθείαYBX1CLDN19: 42.733.093–42.740.286, αλυσίδα αντίστροφηP3H1: 42.746.335–42.767.084, αλυσίδα αντίστροφηP3H1C1orf50: 42.767.245–42.781.980, αλυσίδα ευθεία: 42.767.292–42.794.493, αλυσίδα ευθείαTMEM269: 42.784.991–42.816.619, αλυσίδα ευθείαTMEM269SVBP: 42.788.324–42.824.810, αλυσίδα αντίστροφηSVBPERMAP: 42.817.078–42.845.920, αλυσίδα ευθείαERMAPZNF691: 42.846.573–42.854.023, αλυσίδα ευθείαZNF691SLC2A1: 42.925.353–42.958.868, αλυσίδα αντίστροφηSLC2A1CFAP144: 43.145.153–43.156.396, αλυσίδα ευθείαCFAP144EBNA1BP2: 43.162.085–43.270.936, αλυσίδα αντίστροφηEBNA1BP2CFAP57: 43.172.326–43.254.358, αλυσίδα ευθείαCFAP57TMEM125: 43.269.976–43.274.007, αλυσίδα ευθείαTMEM125C1orf210: 43.281.271–43.285.908, αλυσίδα αντίστροφηC1orf210TIE1: 43.300.958–43.325.215, αλυσίδα ευθείαTIE1MPL: 43.337.808–43.354.466, αλυσίδα ευθείαMPLCDC20: 43.358.907–43.363.212, αλυσίδα ευθείαCDC20ELOVL1: 43.363.141–43.368.075, αλυσίδα αντίστροφηELOVL1MED8: 43.383.906–43.389.823, αλυσίδα αντίστροφηMED8SZT2: 43.389.882–43.454.247, αλυσίδα ευθείαSZT2Διάγραμμα του SLC2A1: 10 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 1Εξόνιο 10: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 17 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 21 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 24 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 10: 42.925.353–42.927.241, 1.889 βάσειςΈξώνιο 9: 42.927.605–42.927.808, 204 βάσειςΈξώνιο 8: 42.928.932–42.929.033, 102 βάσειςΈξώνιο 7: 42.929.210–42.929.314, 105 βάσειςΈξώνιο 6: 42.929.593–42.929.780, 188 βάσειςΈξώνιο 5: 42.929.873–42.930.035, 163 βάσειςΈξώνιο 4: 42.930.626–42.930.866, 241 βάσειςΈξώνιο 3: 42.931.046–42.931.206, 161 βάσειςΈξώνιο 2: 42.943.226–42.943.321, 96 βάσειςΈξώνιο 1: 42.958.634–42.958.868, 235 βάσεις10864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,4 kb από τα 33,5 kb του γονιδίου· 1.479 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SLC2A1

131

θέσεις στο SLC2A1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 33,5 kb του SLC2A1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,4 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SLC2A1: solute carrier family 2 member 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/slc2a1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SLC2A1: solute carrier family 2 member 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/slc2a1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας