Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

REEP2

receptor accessory protein 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
5q31.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 5: 138.439.057–138.446.965 (GRCh38)
Εξόνια
8 έξώνια σε 7,9 kb
Πρωτεΐνη
254 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
SGC32445, SPG72, Yip2d
Προηγούμενα σύμβολα
C5orf19
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000378339.7NM_001271803.2
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομική σπαστική παραπληγία

    • Κληρονομική σπαστική παραπληγία 72

      Οποιαδήποτε καθαρή κληρονομική σπαστική παραπληγία στην οποία η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο REEP2.

      • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
    • Κληρονομική σπαστική παραπληγία (όλοι οι τύποι)

      Ένα από τα 66 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Γενικός όρος που καλύπτει όλες τις κληρονομικές σπαστικές παραπληγίες, συμπεριλαμβανομένης της SPG4 (SPAST), της συχνότερης επικρατούσας μορφής, καθώς και των SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 και SPG31.

      • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το REEP2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 5, με αγκύλη στη θέση του REEP2. REEP2 και 16 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 5, από 137.943.011 έως 138.943.010.Χρωμόσωμα 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3138 Mb138,2 Mb138,4 Mb138,6 Mb138,8 MbFAM13B: 137.937.960–138.051.961, αλυσίδα αντίστροφηFAM13BWNT8A: 138.083.990–138.092.365, αλυσίδα ευθείαWNT8ANME5: 138.114.412–138.139.443, αλυσίδα αντίστροφηNME5BRD8: 138.139.770–138.178.988, αλυσίδα αντίστροφηBRD8KIF20A: 138.178.715–138.188.171, αλυσίδα ευθείαKIF20ACDC23: 138.180.663–138.213.346, αλυσίδα αντίστροφηCDC23GFRA3: 138.252.380–138.274.621, αλυσίδα αντίστροφηGFRA3CDC25C: 138.285.251–138.338.355, αλυσίδα αντίστροφηCDC25CFAM53C: 138.331.935–138.349.729, αλυσίδα ευθείαFAM53CKDM3B: 138.352.676–138.437.028, αλυσίδα ευθείαKDM3BREEP2: 138.439.057–138.446.965, αλυσίδα ευθείαREEP2EGR1: 138.465.190–138.471.204, αλυσίδα ευθείαEGR1ETF1: 138.506.093–138.543.239, αλυσίδα αντίστροφηETF1HSPA9: 138.553.756–138.575.675, αλυσίδα αντίστροφηHSPA9CTNNA1: 138.610.967–138.935.039, αλυσίδα ευθείαCTNNA1LRRTM2: 138.868.921–138.875.383, αλυσίδα αντίστροφηLRRTM2SIL1: 138.886.914–139.293.557, αλυσίδα αντίστροφηSIL1Διάγραμμα του REEP2: 8 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 5Εξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 138.439.057–138.439.240, 184 βάσειςΈξώνιο 2: 138.441.016–138.441.088, 73 βάσειςΈξώνιο 3: 138.441.385–138.441.461, 77 βάσειςΈξώνιο 4: 138.444.415–138.444.535, 121 βάσειςΈξώνιο 5: 138.444.754–138.444.867, 114 βάσειςΈξώνιο 6: 138.445.228–138.445.375, 148 βάσειςΈξώνιο 7: 138.445.468–138.445.598, 131 βάσειςΈξώνιο 8: 138.445.683–138.446.965, 1.283 βάσεις123456785′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,1 kb από τα 7,9 kb του γονιδίου· 765 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του REEP2

4

θέσεις στο REEP2 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 7,9 kb του REEP2, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 2,1 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το REEP2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το REEP2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο REEP2: receptor accessory protein 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/reep2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο REEP2: receptor accessory protein 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/reep2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας