Γονίδιο
DENND5A
DENN domain containing 5A
- HGNC 19344↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000184014↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 23258↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 11p15.4
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 11: 9.138.825–9.265.350 (GRCh38)
- Εξόνια
- 23 έξώνια σε 126,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.287 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- KIAA1091, FLJ22354, FLJ33829, FLJ43455
- Προηγούμενα σύμβολα
- RAB6IP1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000328194.8NM_015213.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το DENND5A, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)
- Επιληψία
Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το DENND5A
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5 kb από τα 126,5 kb του γονιδίου· 3.864 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το DENND5A
6
θέσεις στο DENND5A όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 126,5 kb του DENND5A, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ACTL6Bactin like 6BΜοιράζεται 1 πάθηση
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Μοιράζεται 1 πάθηση
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorΜοιράζεται 1 πάθηση
- ARXaristaless related homeoboxΜοιράζεται 1 πάθηση
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DENND5A
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το DENND5A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- EEG abnormality
- Epileptic encephalopathy
- Grand mal seizures
- Severe global developmental delay
- Absent speech development
- Anxiety
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Clonic seizure
Εμφάνιση 13 ακόμη χαρακτηριστικών
- Dysplastic corpus callosum
- Exaggerated startle response
- Facial-lingual fasciculations
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Global developmental delay
- Jerking
- More active than typical
- Myoclonic seizure
- Tonic seizure
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Increased reflexes
- Profound global developmental delay
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Coarse facial features
- Drooping lower lip
- Long eyelashes
- Open mouth
- Prominent nose
- Short philtrum
- Tented mouth
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DENND5A: DENN domain containing 5A. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/dennd5a
Dante Labs. Γονίδιο DENND5A: DENN domain containing 5A [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/dennd5a
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες