Γονίδιο
AFG2A
AAA ATPase AFG2A
- HGNC 18119(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000145375(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 166378(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 4q28.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 4: 122.923.078–123.319.433 (GRCh38)
- Εξόνια
- 16 έξώνια σε 396,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 893 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- SPAF, AFG2
- Προηγούμενα σύμβολα
- SPATA5
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000274008.5NM_145207.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το AFG2A, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το AFG2A. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το AFG2A
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 8,1 kb από τα 396,4 kb του γονιδίου· 2.682 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το AFG2A
86
θέσεις στο AFG2A όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 396,4 kb του AFG2A, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8,1 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AFG2A
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το AFG2A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Inability to walk
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Abnormal shape of brain
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
Εμφάνιση 21 ακόμη χαρακτηριστικών
- Cerebral hypomyelination
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Poor eye contact
- Severe expressive language delay
- Severe receptive language delay
- Brain degeneration
- CNS hypomyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed CNS myelination
- EEG with frontal sharp slow waves
- Generalized brain degeneration
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Limb dystonia
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο AFG2A: AAA ATPase AFG2A. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/afg2a
Dante Labs. Γονίδιο AFG2A: AAA ATPase AFG2A [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/afg2a
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες