RNU7-1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Σύνδρομο Aicardi-Goutières

  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Το σύνδρομο Aicardi-Goutières (AGS) είναι μια κληρονομική, υποξεία εγκεφαλοπάθεια που χαρακτηρίζεται από τον συνδυασμό ασβεστοποίησης των βασικών γαγγλίων, λευκοδυστροφίας και λεμφοκυττάρωσης του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (CSF).

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

• Σπάνιες μονογονιδιακές αυτοφλεγμονώδεις νόσοι

  • Αυτοφλεγμονή και αυτοανοσία σχετιζόμενες με το PTPN2Αυτοσωμικός επικρατής

    Φλεγμονώδης και αυτοάνοση νόσος με έναρξη σε νεαρή ηλικία, συμπεριλαμβανομένης της κολίτιδας και της αρθρίτιδας, που προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο PTPN2.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

  • Ανοσολογική ανεπάρκεια με γενετική βάση

    Ένα από τα 114 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Κληρονομικές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος που οφείλονται σε μεταβολές σε μεμονωμένα γονίδια και επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός καταπολεμά τις λοιμώξεις ή ρυθμίζει τη φλεγμονή.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

• Κληρονομικές νευροεκφυλιστικές διαταραχές

  • Νευροεκφυλιστική διαταραχή που σχετίζεται με το KIF5AΑυτοσωμικός επικρατής

    Ένα από τα 372 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Προκαλείται από μεταβολές σε ένα αντίγραφο του KIF5A, του γονιδίου που κωδικοποιεί μια κινητική πρωτεΐνη με ουρά πρόσδεσης φορτίου. Διαφορετικά είδη μεταβολής οδηγούν σε διαφορετικά νοσήματα: κληρονομική σπαστική παραπληγία τύπου 10, αξονική μορφή νόσου Charcot-Marie-Tooth και αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS).

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η φροντίδα είναι συμπτωματική και εξαρτάται από την εικόνα της νόσου, και περιλαμβάνει φυσιοθεραπεία, φάρμακα για τη σπαστικότητα και πολυκλινική φροντίδα για την ALS. Κάθε παιδί ατόμου που πάσχει έχει πιθανότητα 1 στις 2 να κληρονομήσει τη μεταβολή· η γενετική συμβουλευτική βοηθά τις οικογένειες να το κατανοήσουν.

• Άλλες κληρονομικές λευκοδystrοφίες

  • Λευκοδυστροφία (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

    Ένα από τα 80 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Κληρονομικές παθήσεις που βλάπτουν ή εμποδίζουν τον φυσιολογικό σχηματισμό της μυελίνης, της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Οι διαφορετικοί τύποι ακολουθούν αυτοσωμική υπολειπόμενη, αυτοσωμική επικρατή ή X-συνδεδεμένη κληρονομικότητα, ανάλογα με το εμπλεκόμενο γονίδιο.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η γνώση της συγκεκριμένης γενετικής αιτίας μπορεί να τερματίσει τη διαγνωστική αναζήτηση, να καθοδηγήσει τη υποστηρικτική φροντίδα και την παρακολούθηση, να δείξει αν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία και να επιτρέψει τον έλεγχο των συγγενών.

Πώς είναι διαταγμένο το RNU7-1

Τα εξόνια αποτελούν 0,1 kb από τα 0,1 kb του γονιδίου.

Αλληλούχηση του RNU7-1

Παθογόνες παραλλαγές ClinVar (5)

Οι παραλλαγές του RNU7-1 που το ClinVar κατατάσσει ως παθογόνες ή πιθανώς παθογόνες για οποιαδήποτε πάθηση, έχουν αξιολογηθεί από τουλάχιστον έναν υποβάλλοντα με κριτήρια, καθώς και οι πιο αξιολογημένες από αυτές. Είναι η δημόσια καταγραφή του ClinVar για το γονίδιο και σε καμία περίπτωση αποτέλεσμα.

• Παθογόνο 1
• Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 1
• Πιθανώς παθογόνο 3

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ADARadenosine deaminase RNA specificΜοιράζεται 5 παθήσεις
• IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Μοιράζεται 5 παθήσεις
• RNASEH2Aribonuclease H2 subunit AΜοιράζεται 5 παθήσεις
• RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BΜοιράζεται 5 παθήσεις
• RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CΜοιράζεται 5 παθήσεις
• SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Μοιράζεται 5 παθήσεις
• TREX1three prime repair exonuclease 1Μοιράζεται 5 παθήσεις
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ACER3alkaline ceramidase 3Μοιράζεται 2 παθήσεις
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Μοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RNU7-1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το RNU7-1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-21: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
• Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
• Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.21-777c9289.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα