GRIN1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

  • Επιληψία

    Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

• Νοητική αναπηρία

  • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το GRIN1

Τα εξόνια αποτελούν 4,4 kb από τα 29,6 kb του γονιδίου· 2.817 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GRIN1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• FGF13fibroblast growth factor 13Μοιράζεται 2 παθήσεις
• GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• MECP2methyl-CpG binding protein 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• NACC1nucleus accumbens associated 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunitΜοιράζεται 2 παθήσεις
• OTUD6BOTU deubiquitinase 6BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PCDH19protocadherin 19Μοιράζεται 2 παθήσεις
• SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• SEMA6Bsemaphorin 6BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3Μοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GRIN1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GRIN1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα