Γονίδιο
FTL
ferritin light chain
- HGNC 3999(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000087086(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 2512(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 19q13.33
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 19: 48.965.309–48.966.879 (GRCh38)
- Εξόνια
- 4 έξώνια σε 1,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 175 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- MGC71996, NBIA3, FTL1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000331825.11NM_000146.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το FTL, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομική συγγενής και παιδική καταρράκτης
- Σύνδρομο κληρονομικής υπερφερριτιναιμίας-καταρράκτηΑυτοσωμικός επικρατής
Επικρατής νόσος που προκαλείται από μεταλλάξεις στο στοιχείο απόκρισης σιδήρου του γονιδίου FTL, με αποτέλεσμα υψηλά επίπεδα φερριτίνης χωρίς υπερφόρτωση σιδήρου και καταρράκτη πρώιμης εμφάνισης.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση της αιτίας αποτρέπει αντιδιαγνωστικές εξετάσεις και θεραπείες για υπερφόρτωση σιδήρου, όπως η φλεβοτομία, που θα ήταν περιττές.
Νευροεκφυλισμός με συσσώρευση σιδήρου στον εγκέφαλο (NBIA)
- Νευροεκφυλισμός με συσσώρευση σιδήρου στον εγκέφαλο
Μια ομάδα παθήσεων που περιλαμβάνει την PKAN (PANK2), την PLAN (PLA2G6), την MPAN (C19orf12), την BPAN (WDR45), τη νευροφερριτινοπάθεια (FTL) και την ακεροσπλασμιναιμία (CP), με κυρίως υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Θεραπεία των συμπτωμάτων της δυστονίας και του παρκινσονισμού, χηλική θεραπεία σιδήρου για την ακεροσπλασμιναιμία και έλεγχος φορέων για συγγενείς στις υπολειπόμενες μορφές.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το FTL
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 0,9 kb από τα 1,6 kb του γονιδίου· 528 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το FTL
20
θέσεις στο FTL όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 2 (10%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.
- Low mappability (2 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 1,6 kb του FTL, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 0,9 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FTL
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το FTL. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Willis-Ekbom disease
- Abnormal basal ganglia morphology
- Cognitive impairment
- Dystonia
- Iron accumulation in brain
- Abnormal caudate nucleus morphology
- Abnormal dentate nucleus morphology
- Abnormal gait
Εμφάνιση 40 ακόμη χαρακτηριστικών
- Abnormal putamen morphology
- Abnormal thalamic MRI signal intensity
- Can't control feelings
- Chorea
- Difficulty articulating speech
- Eye of the tiger anomaly of globus pallidus
- Focal dystonia
- Generalized-onset seizure
- Involuntary movements
- Iron accumulation in substantia nigra
- Leg dystonia
- Orofacial dyskinesia
- Slow movements
- T2 hypointense thalamus
- Arm dystonia
- Brisk reflexes
- Caudate atrophy
- Overactive lower leg reflex
- Palatal tremor
- Parkinsonism
- Tremor
- Upper limb hyperreflexia
- Writer's cramp
- Babinski sign
- Frontal lobe dementia
- Psychosis
- Resting tremor
- Subcortical dementia
- Ataxia
- Cavitation of the basal ganglia
- Choreoathetosis
- Dementia
- Disinhibition
- Disorder of involuntary muscle movements
- Inability to speak
- Increased reflexes
- Laryngeal dystonia
- Loss of articulate speech
- Micrographia
- Ongoing loss of nerve cells
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο FTL: ferritin light chain. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ftl
Dante Labs. Γονίδιο FTL: ferritin light chain [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ftl
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες