Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

TPK1

thiamin pyrophosphokinase 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
7q35
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 7: 144.451.941–144.836.053 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 384,1 kb
Πρωτεΐνη
243 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
HTPK1, PP20
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000360057.7NM_022445.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Διαταραχές μεταφοράς και μεταβολισμού της θειαμίνης

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Κληρονομικές ελλείψεις των μεταφορέων θειαμίνης ή της ενεργοποίησης της θειαμίνης, που προκαλούνται από γονίδια όπως τα SLC19A2, SLC19A3, TPK1 και SLC25A19, και που μπορεί να προκαλέσουν αναιμία, διαβήτη και απώλεια ακοής ή επεισόδια σοβαρής εγκεφαλικής δυσλειτουργίας.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση επιτρέπει την έγκαιρη θεραπεία με θειαμίνη σε υψηλές δόσεις, και με βιοτίνη όπου ενδείκνυται, η οποία μπορεί να προλάβει ή να μειώσει σοβαρές επιπλοκές σε αρκετές από αυτές τις διαταραχές.

Ευρύτερες ομάδες

  • Σύνδρομο Leigh

    • Ένα από τα 69 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια προοδευτική νευρολογική νόσος που χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα νευροπαθολογικά ευρήματα, τα οποία συνδυάζουν βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους και των βασικών γαγγλίων.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το TPK1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 7, με αγκύλη στη θέση του TPK1. TPK1 και 12 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 7, από 144.067.828 έως 145.220.166.Χρωμόσωμα 77q35p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 Mb145 Mb145,2 MbOR2A25: 144.069.811–144.075.870, αλυσίδα ευθείαOR2A25OR2A12: 144.086.278–144.098.953, αλυσίδα ευθείαOR2A12OR2A2: 144.109.583–144.110.539, αλυσίδα ευθείαOR2A2OR2A14: 144.123.176–144.131.188, αλυσίδα ευθείαOR2A14ARHGEF35: 144.182.888–144.195.879, αλυσίδα αντίστροφηARHGEF35CTAGE4: 144.183.466–144.186.080, αλυσίδα ευθείαCTAGE4OR2A42: 144.228.244–144.239.605, αλυσίδα αντίστροφηOR2A42OR2A7: 144.254.975–144.264.792, αλυσίδα αντίστροφηOR2A7CTAGE8: 144.266.674–144.269.288, αλυσίδα αντίστροφηCTAGE8OR2A1: 144.312.419–144.322.737, αλυσίδα ευθείαOR2A1ARHGEF5: 144.355.288–144.380.632, αλυσίδα ευθείαARHGEF5NOBOX: 144.396.894–144.403.795, αλυσίδα αντίστροφηNOBOXTPK1: 144.451.941–144.836.053, αλυσίδα αντίστροφηTPK1Διάγραμμα του TPK1: 9 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 7Εξόνιο 9: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 9: 144.451.941–144.453.663, 1.723 βάσειςΈξώνιο 8: 144.548.491–144.548.602, 112 βάσειςΈξώνιο 7: 144.591.423–144.591.569, 147 βάσειςΈξώνιο 6: 144.623.166–144.623.261, 96 βάσειςΈξώνιο 5: 144.648.807–144.648.879, 73 βάσειςΈξώνιο 4: 144.682.909–144.682.978, 70 βάσειςΈξώνιο 3: 144.765.880–144.765.951, 72 βάσειςΈξώνιο 2: 144.835.560–144.835.618, 59 βάσειςΈξώνιο 1: 144.835.967–144.836.053, 87 βάσεις9515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,4 kb από τα 384,1 kb του γονιδίου· 732 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TPK1

24

θέσεις στο TPK1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 384,1 kb του TPK1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,4 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TPK1: thiamin pyrophosphokinase 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tpk1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο TPK1: thiamin pyrophosphokinase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tpk1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας