Γονίδιο
NTRK1
neurotrophic receptor tyrosine kinase 1
- HGNC 8031(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000198400(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 4914(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1q23.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 156.860.865–156.881.850 (GRCh38)
- Εξόνια
- 17 έξώνια σε 21 kb
- Πρωτεΐνη
- 796 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- TRK, TRKA, MTC
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000524377.7NM_002529.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το NTRK1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομικές αισθητικές και αυτονομές νευροπάθειες (συμπεριλαμβανομένης της Οικογενούς Δυσαυτονομίας)
- Κληρονομική αισθητική και αυτονομή νευροπάθεια
Μια ομάδα νευροπαθειών, που περιλαμβάνει την οικογενή δυσαυτονομία (ELP1), την HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), την HSAN2 (WNK1, RETREG1) και τη συγγενή αναλγησία (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Οι περισσότερες από αυτές είναι υπολειπόμενες, ενώ η HSAN1 είναι επικρατής.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Προστασία από απαρατήρητους τραυματισμούς, εγκαύματα και λοιμώξεις, διαχείριση των αυτονομών συμπτωμάτων και έλεγχος φορέα για συγγενείς (η οικογενής δυσαυτονομία περιλαμβάνεται στον έλεγχο φορέων Ασκενάζι Εβραϊκής καταγωγής).
Πώς είναι διαταγμένο το NTRK1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,7 kb από τα 21 kb του γονιδίου· 2.391 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NTRK1
177
θέσεις στο NTRK1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 21 kb του NTRK1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NTRK1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NTRK1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Pain insensitivity
- Self-mutilation
- Abnormality of peripheral nerve conduction
- Impaired temperature sensation
- Abnormal gait
- Can't control feelings
- Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers
Εμφάνιση 14 ακόμη χαρακτηριστικών
- Intellectual disability, mild
- More active than typical
- Nail-biting
- Specific learning disability
- Trophic limb changes
- Abnormal emotional state
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Decreased sensation in extremities
- Impulsivity
- Short attention span
- Somatic sensory dysfunction
- Hyperesthesia
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Global developmental delay
Abnormality of the integument
- Lack of sweating
- Absent sweat glands
- Atypical scarring of skin
- Dry skin
- Lichenification
- Poor wound healing
- Excessive sweating
- Acral ulceration
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NTRK1: neurotrophic receptor tyrosine kinase 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ntrk1
Dante Labs. Γονίδιο NTRK1: neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ntrk1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες