ANTXR2

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομικές ινωμάτωσεις

  • Σύνδρομο υαλώδους ινωμάτωσηςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Δερματικά οζίδια, υπερπλασία των ούλων, επώδυνες αρθρικές συσπάσεις και, σε σοβαρές μορφές, διάρροια με απώλεια πρωτεϊνών, που οφείλονται σε παραλλαγές στο γονίδιο ANTXR2.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το ANTXR2

Τα εξόνια αποτελούν 8,4 kb από τα 172,1 kb του γονιδίου· 1.467 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχηση του ANTXR2

ClinVar pathogenic variants (28)

The ANTXR2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Παθογόνο 8
• Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 3
• Πιθανώς παθογόνο 17

See all 28 with every other ANTXR2 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ANTXR2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ANTXR2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-19: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
• Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
• Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα