Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

DEF6

DEF6 guanine nucleotide exchange factor

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
6p21.31
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 6: 35.297.818–35.321.771 (GRCh38)
Εξόνια
11 έξώνια σε 24 kb
Πρωτεΐνη
631 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
IBP, SLAT, SWAP70L
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000316637.7NM_022047.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο IPEX και άλλες Tregopathies

    • Έλλειψη DEF6 (ανοσοανεπάρκεια 87)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Αυτοανοσία, εντεροπάθεια και λοιμώξεις, οι οποίες προκαλούνται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του DEF6, που μειώνουν τη διαθεσιμότητα του CTLA4.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

  • Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

    • Ανοσοανεπάρκεια

      Ένα από τα 170 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Νόσος κατά την οποία υπάρχει ανεπάρκεια ή ελάττωμα στους μηχανισμούς ανοσίας, είτε κυτταρικής είτε χυμικής φύσης.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT) για SCID και σοβαρές PID· υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών (IVIG/SCIG) για ανεπάρκειες αντισωμάτων· λενιολισίμπη (Joenja, FDA 2023) για APDS· γονιδιακή θεραπεία για ADA-SCID· αμπατασέπτη για ανεπάρκεια CTLA4/LRBA· προφυλακτικά αντιβιοτικά· G-CSF για CGD

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το DEF6

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 6, με αγκύλη στη θέση του DEF6. DEF6 και 17 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 6, από 34.809.795 έως 35.809.794.Χρωμόσωμα 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbBLTP3A: 34.792.024–34.885.350, αλυσίδα ευθείαBLTP3ATAF11: 34.829.083–34.889.192, αλυσίδα αντίστροφηTAF11ANKS1A: 34.889.243–35.091.421, αλυσίδα ευθείαANKS1ATCP11: 35.118.071–35.148.610, αλυσίδα αντίστροφηTCP11SCUBE3: 35.213.859–35.253.080, αλυσίδα ευθείαSCUBE3ZNF76: 35.258.909–35.295.985, αλυσίδα ευθείαZNF76DEF6: 35.297.818–35.321.771, αλυσίδα ευθείαDEF6PPARD: 35.342.530–35.428.193, αλυσίδα ευθείαPPARDFANCE: 35.452.315–35.467.106, αλυσίδα ευθείαFANCERPL10A: 35.468.366–35.470.786, αλυσίδα ευθείαRPL10ATEAD3: 35.473.597–35.497.868, αλυσίδα αντίστροφηTEAD3TULP1: 35.497.874–35.512.941, αλυσίδα αντίστροφηTULP1FKBP5: 35.572.945–35.728.622, αλυσίδα αντίστροφηFKBP5ARMC12: 35.737.028–35.749.079, αλυσίδα ευθείαARMC12CLPSL2: 35.776.535–35.779.557, αλυσίδα ευθείαCLPSL2CLPSL1: 35.781.019–35.793.675, αλυσίδα ευθείαCLPSL1CLPS: 35.794.982–35.798.251, αλυσίδα αντίστροφηCLPSLHFPL5: 35.797.206–35.845.397, αλυσίδα ευθείαLHFPL5Διάγραμμα του DEF6: 11 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 6Εξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 35.297.818–35.297.952, 135 βάσειςΈξώνιο 2: 35.309.670–35.309.810, 141 βάσειςΈξώνιο 3: 35.310.459–35.310.644, 186 βάσειςΈξώνιο 4: 35.312.302–35.312.538, 237 βάσειςΈξώνιο 5: 35.312.626–35.312.772, 147 βάσειςΈξώνιο 6: 35.317.891–35.317.999, 109 βάσειςΈξώνιο 7: 35.318.173–35.318.471, 299 βάσειςΈξώνιο 8: 35.319.524–35.319.690, 167 βάσειςΈξώνιο 9: 35.319.819–35.320.017, 199 βάσειςΈξώνιο 10: 35.320.884–35.320.974, 91 βάσειςΈξώνιο 11: 35.321.187–35.321.771, 585 βάσεις1115′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,3 kb από τα 24 kb του γονιδίου· 1.896 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το DEF6

1

θέση στο DEF6 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 24 kb του DEF6, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,3 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DEF6: DEF6 guanine nucleotide exchange factor. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/def6

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο DEF6: DEF6 guanine nucleotide exchange factor [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/def6

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας