Γονίδιο
LAMA3
laminin subunit alpha 3
- HGNC 6483↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000053747↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 3909↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 18q11.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 18: 23.689.453–23.955.066 (GRCh38)
- Εξόνια
- 75 έξώνια σε 265,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 3.333 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- nicein-150kDa, kalinin-165kDa, BM600-150kDa, epiligrin
- Προηγούμενα σύμβολα
- LAMNA
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000313654.14NM_198129.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
Διαβάστε το LAMA3, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Επιδερμόλυση Βullosa
- Επιδερμόλυση Βullosa, Συνδετική 2a, ΕνδιάμεσηΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
- Επιδερμόλυση Βullosa, Συνδετική 2b, ΣοβαρήΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
- Κληρονομική βουλώδης επιδερμόλυση
Όλες οι κληρονομικές μορφές ευθραυστότητας του δέρματος με φυσαλίδες, συμπεριλαμβανομένης της απλής, της συνδετικής και της δυστροφικής βουλώδους επιδερμόλυσης, καθώς και του συνδρόμου Kindler.
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Οι υπολειπόμενες δυστροφικές μορφές απαιτούν τακτική παρακολούθηση για καρκίνο του δέρματος, ενώ η γονιδιακή θεραπεία για τραύματα είναι πλέον διαθέσιμη για τη δυστροφική βουλώδη επιδερμόλυση.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το LAMA3
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 10,7 kb από τα 265,6 kb του γονιδίου· 10.002 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το LAMA3
88
θέσεις στο LAMA3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 265,6 kb του LAMA3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 10,7 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- CD151CD151 molecule (Raph blood group)Μοιράζεται 1 πάθηση
- COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
- COL7A1collagen type VII alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
- DSPdesmoplakinΜοιράζεται 1 πάθηση
- DSTdystoninΜοιράζεται 1 πάθηση
- EXPH5exophilin 5Μοιράζεται 1 πάθηση
- FERMT1FERM domain containing kindlin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ITGA3integrin subunit alpha 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- ITGA6integrin subunit alpha 6Μοιράζεται 1 πάθηση
- ITGB4integrin subunit beta 4Μοιράζεται 1 πάθηση
- JUPjunction plakoglobinΜοιράζεται 1 πάθηση
- KLHL24kelch like family member 24Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LAMA3
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το LAMA3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes
- Lamina lucida cleavage
- Poor nail formation
- Abnormal skin pigmentation
- Abnormality of the nail
- Absence of part of skin at birth
- Fragile skin
Εμφάνιση 16 ακόμη χαρακτηριστικών
- Milk spot
- Open skin sore
- Skin erosion
- Skin plaque
- Sparse body hair
- Sunken or indented skin due to damage
- Abnormal periungual morphology
- Absent nails
- Exuberant granulation tissue
- Paronychia
- Subepidermal blistering
- Hair loss
- Squamous cell carcinoma
- Atypical nail growth
- Congenital localized absence of skin
- Recurrent loss of toenails and fingernails
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the bladder
- Absent/small bladder
- Cystic kidney disease
- Dull burning sensation with urination
- Duplicated collecting system
- Frequent urinary tract infections
- Hydronephrosis
- Hydroureter
Εμφάνιση 6 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of head or neck
- Oral mucosal blisters
- Surfer's eye
- Thin dental enamel
- Abnormality of lining of mouth
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of teeth
- Dental cavities
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the respiratory system
- Subglottic stenosis
- Breathing difficulty
- Inspiratory stridor
- Noisy breathing
- Abnormality of the upper respiratory tract
- Abnormality of the vocal cords
- Breathing difficulties
- Laryngeal stenosis
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο LAMA3: laminin subunit alpha 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/lama3
Dante Labs. Γονίδιο LAMA3: laminin subunit alpha 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/lama3
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες