Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

EPB42

erythrocyte membrane protein band 4.2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
15q15.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 15: 43.197.227–43.221.018 (GRCh38)
Εξόνια
13 έξώνια σε 23,8 kb
Πρωτεΐνη
691 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
PA, MGC116735, MGC116737
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000441366.7NM_001114134.2
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομική σφαιροκυττάρωση

    • Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση είναι μια συγγενής αιμολυτική αναιμία με ευρύ κλινικό φάσμα (από φορείς χωρίς συμπτώματα έως σοβαρή αιμόλυση), που χαρακτηρίζεται από αναιμία, μεταβλητό ίκτερο, σπληνομεγαλία και χολολιθίαση.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Συμπλήρωση με φολικό οξύ· σπληνεκτομή για μέτρια έως σοβαρή νόσο (μερική ή ολική)· εμβολιασμός πριν από τη σπληνεκτομή· χοληκυστεκτομή για χοληλιθίαση· υποστηρικτική μετάγγιση κατά τις αplastic κρίσεις· παρακολούθηση για parvovirus B19

Πώς είναι διαταγμένο το EPB42

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 15, με αγκύλη στη θέση του EPB42. EPB42 και 21 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 15, από 42.709.123 έως 43.709.122.Χρωμόσωμα 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbSTARD9: 42.575.574–42.720.998, αλυσίδα ευθείαSTARD9CDAN1: 42.723.544–42.737.156, αλυσίδα αντίστροφηCDAN1TTBK2: 42.738.730–42.920.850, αλυσίδα αντίστροφηTTBK2UBR1: 42.942.897–43.106.141, αλυσίδα αντίστροφηUBR1TMEM62: 43.123.279–43.185.144, αλυσίδα ευθείαTMEM62: 43.179.715–43.206.481, αλυσίδα αντίστροφηCCNDBP1: 43.185.118–43.197.177, αλυσίδα ευθείαCCNDBP1EPB42: 43.197.227–43.221.018, αλυσίδα αντίστροφηEPB42TGM5: 43.232.590–43.266.933, αλυσίδα αντίστροφηTGM5TGM7: 43.276.271–43.302.255, αλυσίδα αντίστροφηTGM7LCMT2: 43.323.649–43.330.582, αλυσίδα αντίστροφηLCMT2MAPDA: 43.329.654–43.355.418, αλυσίδα ευθείαMAPDAZSCAN29: 43.357.920–43.371.058, αλυσίδα αντίστροφηZSCAN29TUBGCP4: 43.369.221–43.409.771, αλυσίδα ευθείαTUBGCP4TP53BP1: 43.403.061–43.510.728, αλυσίδα αντίστροφηTP53BP1MAP1A: 43.510.946–43.531.620, αλυσίδα ευθείαMAP1APPIP5K1: 43.533.462–43.590.228, αλυσίδα αντίστροφηPPIP5K1CKMT1B: 43.593.054–43.604.901, αλυσίδα ευθείαCKMT1BSTRC: 43.597.892–43.618.800, αλυσίδα αντίστροφηSTRC: 43.614.208–43.632.283, αλυσίδα αντίστροφηCATSPER2: 43.628.503–43.668.118, αλυσίδα αντίστροφηCATSPER2CKMT1A: 43.692.886–43.702.501, αλυσίδα ευθείαCKMT1AΔιάγραμμα του EPB42: 13 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 15Εξόνιο 12: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 13: 43.197.227–43.197.464, 238 βάσειςΈξώνιο 12: 43.201.844–43.201.977, 134 βάσειςΈξώνιο 11: 43.203.115–43.203.275, 161 βάσειςΈξώνιο 10: 43.206.330–43.206.629, 300 βάσειςΈξώνιο 9: 43.207.199–43.207.441, 243 βάσειςΈξώνιο 8: 43.208.230–43.208.333, 104 βάσειςΈξώνιο 7: 43.208.637–43.208.775, 139 βάσειςΈξώνιο 6: 43.209.274–43.209.451, 178 βάσειςΈξώνιο 5: 43.210.335–43.210.439, 105 βάσειςΈξώνιο 4: 43.211.416–43.211.534, 119 βάσειςΈξώνιο 3: 43.215.095–43.215.328, 234 βάσειςΈξώνιο 2: 43.216.268–43.216.453, 186 βάσειςΈξώνιο 1: 43.220.816–43.221.018, 203 βάσεις131211109876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,3 kb από τα 23,8 kb του γονιδίου· 2.076 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το EPB42

14

θέσεις στο EPB42 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 23,8 kb του EPB42, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,3 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο EPB42: erythrocyte membrane protein band 4.2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/epb42

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο EPB42: erythrocyte membrane protein band 4.2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/epb42

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας