Γονίδιο
SPTA1
spectrin alpha, erythrocytic 1
- HGNC 11272(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000163554(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6708(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1q23.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 158.610.704–158.686.715 (GRCh38)
- Εξόνια
- 52 έξώνια σε 76 kb
- Πρωτεΐνη
- 2.419 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- EL2
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000643759.2NM_003126.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SPTA1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομική σφαιροκυττάρωση
Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση είναι μια συγγενής αιμολυτική αναιμία με ευρύ κλινικό φάσμα (από φορείς χωρίς συμπτώματα έως σοβαρή αιμόλυση), που χαρακτηρίζεται από αναιμία, μεταβλητό ίκτερο, σπληνομεγαλία και χολολιθίαση.
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Συμπλήρωση με φολικό οξύ· σπληνεκτομή για μέτρια έως σοβαρή νόσο (μερική ή ολική)· εμβολιασμός πριν από τη σπληνεκτομή· χοληκυστεκτομή για χοληλιθίαση· υποστηρικτική μετάγγιση κατά τις αplastic κρίσεις· παρακολούθηση για parvovirus B19
Διαταραχές της μεμβράνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων
- Κληρονομική πυροποικιλοκυττάρωσηΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
Σοβαρή υπολειπόμενη διαταραχή της μεμβράνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων, συνήθως προκαλούμενη από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα των SPTA1 ή SPTB, κατά την οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι εύθραυστα και ανώμαλου σχήματος, προκαλώντας αιμολυτική αναιμία από τη βρεφική ηλικία.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η διάγνωση καθοδηγεί την υποστήριξη με μετάγγιση και τις αποφάσεις για αφαίρεση του σπλήνα.
- Κληρονομική ελλειπτοκυττάρωσηΑυτοσωμικός επικρατής
Κληρονομικές αλλαγές στις πρωτεΐνες του σκελετού των ερυθρών αιμοσφαιρίων, κυρίως κωδικοποιούμενες από τα SPTA1, SPTB ή EPB41, που κάνουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια ωοειδή ή επιμήκη· οι περισσότεροι άνθρωποι δεν έχουν συμπτώματα, but ορισμένοι παρουσιάζουν αιμολυτική αναιμία.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση της πάθησης εξηγεί ασυνήθιστα ευρήματα στο επίχρισμα αίματος και καθοδηγεί την αντιμετώπιση της αναιμίας όπου υπάρχει.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το SPTA1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 8 kb από τα 76 kb του γονιδίου· 7.260 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SPTA1
44
θέσεις στο SPTA1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 76 kb του SPTA1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SPTA1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SPTA1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SPTA1: spectrin alpha, erythrocytic 1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/spta1
Dante Labs. Γονίδιο SPTA1: spectrin alpha, erythrocytic 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/spta1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες