SLC5A5

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Συγγενής υποθυρεοειδισμός

  • Έλλειψη θυρεοειδικών ορμονών που υπάρχει από τη γέννηση.

    • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

• Καρκίνος του θυρεοειδούς

  • Κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού του θυρεοειδούς

    Κληρονομική μεταβολική νόσος που έχει τη βάση της στη διαταραχή της διαδικασίας μεταβολισμού των θυρεοειδικών ορμονών.

    • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
  • Υποθυρεοειδισμός

    Ανώμαλα χαμηλά επίπεδα θυρεοειδικής ορμόνης.

    • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
  • Διαταραχή του θυρεοειδούς αδένα

    Νόσος που αφορά τον θυρεοειδή αδένα.

    • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το SLC5A5

Τα εξόνια αποτελούν 3,6 kb από τα 23,2 kb του γονιδίου· 1.932 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση SLC5A5

ClinVar pathogenic variants (21)

The SLC5A5 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Παθογόνο 2
• Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 2
• Πιθανώς παθογόνο 17

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• DUOX2dual oxidase 2Μοιράζεται 4 παθήσεις
• DUOXA2dual oxidase maturation factor 2Μοιράζεται 4 παθήσεις
• IYDiodotyrosine deiodinaseΜοιράζεται 4 παθήσεις
• SLC26A4solute carrier family 26 member 4Μοιράζεται 4 παθήσεις
• TGthyroglobulinΜοιράζεται 4 παθήσεις
• TPOthyroid peroxidaseΜοιράζεται 4 παθήσεις
• IGSF1immunoglobulin superfamily member 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• IRS4insulin receptor substrate 4Μοιράζεται 3 παθήσεις
• NKX2-5NK2 homeobox 5Μοιράζεται 3 παθήσεις
• PAX8paired box 8Μοιράζεται 3 παθήσεις
• SECISBP2SECIS binding protein 2Μοιράζεται 3 παθήσεις
• SLC26A7solute carrier family 26 member 7Μοιράζεται 3 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC5A5

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC5A5. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-18: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
• Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
• Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.18-8b139e39.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα