Γονίδιο
DIAPH1
diaphanous related formin 1
- HGNC 2876(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000131504(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1729(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 5q31.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 5: 141.515.021–141.619.000 (GRCh38)
- Εξόνια
- 28 έξώνια σε 104 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.272 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- hDIA1, LFHL1, mDia1
- Προηγούμενα σύμβολα
- DFNA1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000389054.8NM_005219.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το DIAPH1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Απώλεια ακοής και κώφωση
- Αυτοσωμικά επικρατής μη συνδρομική απώλεια ακοήςΑυτοσωμικός επικρατής
Αυτοσωμικά επικρατής μορφή μη συνδρομικής κώφωσης.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
- Μη συνδρομική γενετική απώλεια ακοής
Ένα από τα 97 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Κληρονομική απώλεια ακοής χωρίς άλλα ιατρικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένων των συχνών υπολειπόμενων μορφών που προκαλούνται από τα GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC και πολλά άλλα γονίδια, καθώς και των επικρατουσών, των φυλοσύνδετων και των μιτοχονδριακών μορφών.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση της γενετικής αιτίας μπορεί να καθοδηγήσει την υποστήριξη ακοής και τις αποφάσεις για εμφύτευμα κοχλία, την επιλεξιμότητα για κλινικές δοκιμές γονιδιακής θεραπείας (για παράδειγμα για το OTOF) και τη γενετική συμβουλευτική της οικογένειας.
Κληρονομικές θρομβοκυτταροπενίες
- Κληρονομική θρομβοκυτταροπενία
Μια ομάδα παθήσεων που προκαλούν χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων για όλη τη ζωή, συνδεδεμένες με γονίδια όπως τα MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 και MECOM, και κληρονομούνται με επικρατή, υπολειπόμενο ή συνδεδεμένο με το X χρωμόσωμα τρόπο.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Μια γενετική διάγνωση αποτρέπει τη λανθασμένη διάγνωση ως ανοσολογική θρομβοκυτταροπενία, με περιττές κορτικοστεροειδείς θεραπείες ή αφαίρεση του σπληνός, και καθοδηγεί την παρακολούθηση για σχετικά προβλήματα των νεφρών, της ακοής ή του αίματος.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το DIAPH1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,7 kb από τα 104 kb του γονιδίου· 3.819 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το DIAPH1
45
θέσεις στο DIAPH1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 104 kb του DIAPH1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DIAPH1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το DIAPH1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Low platelet count
- Macrothrombocytopenia
- Large platelets
- Iron deficiency anemia
- Low blood neutrophil count
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- B-cell lymphoma
- Bleeding post-delivery
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- IQ less than 20
- Intellectual disability
- Ventriculomegaly
- Brain degeneration
- Thin corpus callosum
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DIAPH1: diaphanous related formin 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/diaph1
Dante Labs. Γονίδιο DIAPH1: diaphanous related formin 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/diaph1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες