Γονίδιο
DMP1
dentin matrix acidic phosphoprotein 1
- HGNC 2932(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000152592(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1758(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 4q22.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 4: 87.650.280–87.664.357 (GRCh38)
- Εξόνια
- 6 έξώνια σε 14,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 513 αμινοξέα
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000339673.11NM_004407.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το DMP1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομικό ραχίτιδα (υποφωσφαταιμική και εξαρτώμενη από βιταμίνη D)
- Κληρονομική υποφωσφαταιμική ραχίτιδα (συμπεριλαμβανομένης της υποφωσφαταιμίας συνδεδεμένης με το X)
Κληρονομικές διαταραχές του χειρισμού του φωσφορικού άλατος, που προκαλούνται συχνότερα από παραλλαγές του PHEX (υποφωσφαταιμία συνδεδεμένη με το X) και σπανιότερα από FGF23, DMP1, ENPP1 ή SLC34A3, και οδηγούν σε χαμηλό φωσφορικό άλας στο αίμα και ραχίτιδα.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η θεραπεία με από του στόματος φωσφορικά άλατα και ενεργή βιταμίνη D, ή με το αντι-FGF23 αντίσωμα burosumab, μπορεί να βελτιώσει την υγεία των οστών και την ανάπτυξη.
Πώς είναι διαταγμένο το DMP1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,7 kb από τα 14,1 kb του γονιδίου· 1.542 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το DMP1
10
θέσεις στο DMP1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 14,1 kb του DMP1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DMP1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το DMP1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Hypophosphatemic rickets
- Abnormal skeletal development
- Abnormal trabecular bone morphology
- Bone pain
- Increased bone mineral density
- Polyarticular arthritis
- Sclerotic vertebral endplates
- Softening of the bones
Εμφάνιση 6 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DMP1: dentin matrix acidic phosphoprotein 1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/dmp1
Dante Labs. Γονίδιο DMP1: dentin matrix acidic phosphoprotein 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/dmp1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες