Γονίδιο
POU3F4
POU class 3 homeobox 4
- HGNC 9217(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000196767(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 5456(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xq21.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 83.508.290–83.512.127 (GRCh38)
- Εξόνια
- 1 έξώνιο σε 3,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 361 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- BRN4, OTF9, DFNX2
- Προηγούμενα σύμβολα
- DFN3
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000644024.2NM_000307.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το POU3F4, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Απώλεια ακοής και κώφωση
- Γενετική απώλεια ακοής μη συνδρομικού τύπου προγλωσσικής εμφάνισης
Σπάνια, γενετικά εξαιρετικά ετερογενής ωτορινολαρυγγολογική νόσος, που οφείλεται σε ανωμαλίες του έσω ή/και μέσου αυτιού ή του ακουστικού νεύρου, και που χαρακτηρίζεται τυπικά από αμφοτερόπλευρη, σοβαρή έως βαθιά απώλεια ακοής (μέση αισθητηριονευρική βαρηκοΐα 60 dB ή περισσότερο για τόνους συχνοτήτων 500, 1.000 και 2.000 Hz στο καλύτερο αυτί), η οποία εμφανίζεται πριν από την έναρξη της ανάπτυξης του λόγου και δεν συνοδεύεται από ορατές εξωτερικές ανωμαλίες του αυτιού ή άλλα ιατρικά προβλήματα. Συνήθως δεν είναι προοδευτική και παρεμποδίζει την απόκτηση της προφορικής γλώσσας.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Μη συνδρομική γενετική απώλεια ακοής
Ένα από τα 97 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Κληρονομική απώλεια ακοής χωρίς άλλα ιατρικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένων των συχνών υπολειπόμενων μορφών που προκαλούνται από τα GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC και πολλά άλλα γονίδια, καθώς και των επικρατουσών, των φυλοσύνδετων και των μιτοχονδριακών μορφών.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση της γενετικής αιτίας μπορεί να καθοδηγήσει την υποστήριξη ακοής και τις αποφάσεις για εμφύτευμα κοχλία, την επιλεξιμότητα για κλινικές δοκιμές γονιδιακής θεραπείας (για παράδειγμα για το OTOF) και τη γενετική συμβουλευτική της οικογένειας.
Πώς είναι διαταγμένο το POU3F4
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,8 kb από τα 3,8 kb του γονιδίου· 1.086 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το POU3F4
64
θέσεις στο POU3F4 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 3,8 kb του POU3F4, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,8 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το POU3F4
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το POU3F4. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the eye
- Abnormal chorioretinal morphology
- Chorioretinal atrophy
- Chorioretinal scalloped atrophy
- Decreased clarity of vision
- Loss of peripheral vision
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Reticular pigmentary degeneration
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the ear
- Dilatated internal auditory canal
- Sensorineural hearing impairment
- Abnormal cochlea morphology
- Bilateral sensorineural hearing impairment
- Conductive deafness
- Congenital sensorineural hearing impairment
- Mixed hearing impairment
- Stapes ankylosis
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο POU3F4: POU class 3 homeobox 4. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pou3f4
Dante Labs. Γονίδιο POU3F4: POU class 3 homeobox 4 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pou3f4
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες