Γονίδιο
NOD2
nucleotide binding oligomerization domain containing 2
- HGNC 5331(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000167207(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 64127(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 16q12.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 16: 50.693.606–50.733.075 (GRCh38)
- Εξόνια
- 12 έξώνια σε 39,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.013 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- BLAU, CD, PSORAS1, CLR16.3, NLRC2
- Προηγούμενα σύμβολα
- IBD1, CARD15
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000647318.2NM_001370466.1
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το NOD2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Αυτοάνοση νόσος
- Σύνδρομο BlauΑυτοσωμικός επικρατής
Το σύνδρομο Blau (BS) είναι σπάνια συστημική φλεγμονώδης νόσος που χαρακτηρίζεται από πρώιμης έναρξης κοκκιωματώδη αρθρίτιδα, uveitis και εξάνθημα του δέρματος. Ο όρος BS αναφέρεται πλέον τόσο στη οικογενειακή όσο και στη σποραδική μορφή (παλαιότερα πρώιμη σαρκοείδωση) της ίδιας νόσου. Ο προτεινόμενος όρος παιδική κοκκιωματώδης αρθρίτιδα αμφισβητείται σήμερα, καθώς δεν αποδίδει το συστημικό χαρακτήρα της νόσου.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το NOD2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,4 kb από τα 39,5 kb του γονιδίου· 3.042 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NOD2
15
θέσεις στο NOD2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 39,5 kb του NOD2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,4 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NOD2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NOD2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the cardiovascular system
- Redness of skin or mucous membrane
- Abnormality of retina blood vessels
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- High blood pressure
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Increased spleen size
- Large vessel vasculitis
- Swelling or irritation of membrane around heart
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NOD2: nucleotide binding oligomerization domain containing 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/nod2
Dante Labs. Γονίδιο NOD2: nucleotide binding oligomerization domain containing 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/nod2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες