Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

TMEM165

transmembrane protein 165

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
4q12
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 4: 55.395.957–55.426.175 (GRCh38)
Εξόνια
6 έξώνια σε 30,2 kb
Πρωτεΐνη
324 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
TMPT27, TPARL, GDT1, SLC64A1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000381334.10NM_018475.5
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης

      • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)

        Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.

        • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως μέτρια
        • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το TMEM165

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 4, με αγκύλη στη θέση του TMEM165. TMEM165 και 8 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 4, από 54.911.066 έως 55.911.065.Χρωμόσωμα 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.255 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbKDR: 55.078.144–55.125.623, αλυσίδα αντίστροφηKDRSRD5A3: 55.346.073–55.373.100, αλυσίδα ευθείαSRD5A3: 55.346.228–55.388.368, αλυσίδα ευθείαTMEM165: 55.395.957–55.426.175, αλυσίδα ευθείαTMEM165CLOCK: 55.427.903–55.547.491, αλυσίδα αντίστροφηCLOCKPDCL2: 55.556.514–55.592.245, αλυσίδα αντίστροφηPDCL2NMU: 55.595.229–55.636.800, αλυσίδα αντίστροφηNMUEXOC1L: 55.819.790–55.837.489, αλυσίδα ευθείαEXOC1LEXOC1: 55.853.628–55.905.165, αλυσίδα ευθείαEXOC1Διάγραμμα του TMEM165: 6 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 4Εξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 55.395.957–55.396.396, 440 βάσειςΈξώνιο 2: 55.411.614–55.411.839, 226 βάσειςΈξώνιο 3: 55.417.072–55.417.247, 176 βάσειςΈξώνιο 4: 55.417.803–55.417.985, 183 βάσειςΈξώνιο 5: 55.424.538–55.424.643, 106 βάσειςΈξώνιο 6: 55.425.376–55.426.175, 800 βάσεις1234565′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 1,9 kb από τα 30,2 kb του γονιδίου· 975 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Αλληλούχιση του TMEM165

    2

    θέσεις στο TMEM165 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

    Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 30,2 kb του TMEM165, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 1,9 kb των εξωνίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TMEM165

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TMEM165. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TMEM165: transmembrane protein 165. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tmem165

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο TMEM165: transmembrane protein 165 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tmem165

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας