Γονίδιο
PHEX
phosphate regulating endopeptidase X-linked
- HGNC 8918(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000102174(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 5251(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xp22.11
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 22.032.325–22.251.310 (GRCh38)
- Εξόνια
- 22 έξώνια σε 219 kb
- Πρωτεΐνη
- 749 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- PEX, HPDR1, HYP1, XLH
- Προηγούμενα σύμβολα
- HYP, HPDR
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000379374.5NM_000444.6
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το PHEX, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομικό ραχίτιδα (υποφωσφαταιμική και εξαρτώμενη από βιταμίνη D)
- Κληρονομική υποφωσφαταιμική ραχίτιδα (συμπεριλαμβανομένης της υποφωσφαταιμίας συνδεδεμένης με το X)
Κληρονομικές διαταραχές του χειρισμού του φωσφορικού άλατος, που προκαλούνται συχνότερα από παραλλαγές του PHEX (υποφωσφαταιμία συνδεδεμένη με το X) και σπανιότερα από FGF23, DMP1, ENPP1 ή SLC34A3, και οδηγούν σε χαμηλό φωσφορικό άλας στο αίμα και ραχίτιδα.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η θεραπεία με από του στόματος φωσφορικά άλατα και ενεργή βιταμίνη D, ή με το αντι-FGF23 αντίσωμα burosumab, μπορεί να βελτιώσει την υγεία των οστών και την ανάπτυξη.
Πώς είναι διαταγμένο το PHEX
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 6,3 kb από τα 219 kb του γονιδίου· 2.250 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PHEX
293
θέσεις στο PHEX όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 219 kb του PHEX, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,3 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PHEX
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PHEX. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Hypophosphatemic rickets
- Rachitic rosary
- Weak and soft bones
- Abnormal shape of end part of bone
- Bone pain
- Low solidness and mass of the bones
- Arthritis
- Enlargement of the costochondral junction
Εμφάνιση 14 ακόμη χαρακτηριστικών
- Enthesitis
- Flared iliac wing
- Limitation of joint mobility
- Multiple rib fractures
- Muscle weakness
- Narrow spinal canal
- Sacroiliac joint synovitis
- Thick growth plates
- Vertebral hyperostosis
- Bacterial infection of skin
- Increased bone density in skeletal bones
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Degenerative joint disease
- Softening of the bones
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PHEX: phosphate regulating endopeptidase X-linked. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/phex
Dante Labs. Γονίδιο PHEX: phosphate regulating endopeptidase X-linked [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/phex
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες