SLC7A7

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Διαταραχή του κύκλου της ουρίας

  • Λυσινουρική πρωτεϊνική δυσανεξίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο SLC7A7, οι οποίες εξασθενίζουν τη μεταφορά λυσίνης, αργινίνης και ορνιθίνης και μπορούν να προκαλέσουν υψηλά επίπεδα αμμωνίας μετά από γεύματα πλούσια σε πρωτεΐνες, κακή ανάπτυξη και επιπλοκές στους πνεύμονες και στα νεφρά.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση αυτή επιτρέπει τον περιορισμό της πρωτεΐνης στη διατροφή και τη συμπλήρωση με κιτρουλλίνη, με αντιμετώπιση παρόμοια με εκείνη της διαταραχής του κύκλου της ουρίας, καθώς και με παρακολούθηση των πνευμόνων και των νεφρών.

Πώς είναι διαταγμένο το SLC7A7

Τα εξόνια αποτελούν 2,1 kb από τα 42,2 kb του γονιδίου· 1.536 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SLC7A7

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC7A7

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC7A7. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα