Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

WARS1

tryptophanyl-tRNA synthetase 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
14q32.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 14: 100.333.790–100.375.347 (GRCh38)
Εξόνια
11 έξώνια σε 41,6 kb
Πρωτεΐνη
471 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
IFP53
Προηγούμενα σύμβολα
IFI53, WARS
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000392882.7NM_004184.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Νόσος Charcot-Marie-Tooth

    • Distal Hereditary Motor Neuropathy

      Κληρονομικές νευροπάθειες που επηρεάζουν κυρίως τα κινητικά νεύρα, προκαλώντας αδυναμία και ατροφία των χεριών και των ποδιών, συμπεριλαμβανομένης της νευροπάθειας που σχετίζεται με το γονίδιο SORD.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

  • Σπινομυϊκή ατροφία

    • Ομάδα διαταραχών που χαρακτηρίζονται από εκφύλιση των κυττάρων του πρόσθιου κέρατου του νωτιαίου μυελού, η οποία οδηγεί σε προοδευτική μυϊκή αδυναμία και ατροφία.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Θεραπεία γονιδίου (onasemnogene abeparvovec), θεραπεία με αντισενσικά ολιγονουκλεοτίδια (nusinersen), perorális τροποποιητής μεταγραφής (risdiplam), υποστηρικτική φροντίδα

Πώς είναι διαταγμένο το WARS1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 14, με αγκύλη στη θέση του WARS1. WARS1 και 9 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 14, από 99.854.569 έως 100.854.568.Χρωμόσωμα 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbEML1: 99.737.693–99.942.060, αλυσίδα ευθείαEML1EVL: 99.971.444–100.144.236, αλυσίδα ευθείαEVLDEGS2: 100.143.957–100.159.688, αλυσίδα αντίστροφηDEGS2YY1: 100.238.298–100.282.788, αλυσίδα ευθείαYY1SLC25A29: 100.291.116–100.306.547, αλυσίδα αντίστροφηSLC25A29SLC25A47: 100.323.156–100.330.421, αλυσίδα ευθείαSLC25A47WARS1: 100.333.790–100.375.347, αλυσίδα αντίστροφηWARS1WDR25: 100.376.418–100.530.306, αλυσίδα ευθείαWDR25BEGAIN: 100.537.147–100.587.430, αλυσίδα αντίστροφηBEGAINDLK1: 100.725.705–100.738.224, αλυσίδα ευθείαDLK1Διάγραμμα του WARS1: 11 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 14Εξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 11: 100.333.790–100.335.036, 1.247 βάσειςΈξώνιο 10: 100.337.062–100.337.202, 141 βάσειςΈξώνιο 9: 100.342.398–100.342.571, 174 βάσειςΈξώνιο 8: 100.343.275–100.343.387, 113 βάσειςΈξώνιο 7: 100.346.746–100.346.846, 101 βάσειςΈξώνιο 6: 100.353.687–100.353.869, 183 βάσειςΈξώνιο 5: 100.354.447–100.354.566, 120 βάσειςΈξώνιο 4: 100.360.554–100.360.662, 109 βάσειςΈξώνιο 3: 100.361.708–100.361.921, 214 βάσειςΈξώνιο 2: 100.369.087–100.369.258, 172 βάσειςΈξώνιο 1: 100.375.283–100.375.347, 65 βάσεις11109876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,6 kb από τα 41,6 kb του γονιδίου· 1.416 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το WARS1

6

θέσεις στο WARS1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 41,6 kb του WARS1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,6 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο WARS1: tryptophanyl-tRNA synthetase 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/wars1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο WARS1: tryptophanyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/wars1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας