Γονίδιο
WARS2
tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 12730(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000116874(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 10352(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1p12
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 119.031.216–119.140.653 (GRCh38)
- Εξόνια
- 6 έξώνια σε 109,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 360 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- mtTrpRS
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000235521.5NM_015836.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το WARS2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Δυστονία, Μυοτονία, Παροξυσμική Δυσκινησία
- Κληρονομική δυστονία
Γενικός όρος που περιλαμβάνει κληρονομικές δυστονίες, όπως η γενικευμένη δυστονία με έναρξη σε νεαρή ηλικία DYT-TOR1A, η DYT-THAP1, η μυοκλονική δυστονία (SGCE) και η δυστονία που σχετίζεται με το KMT2B.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το WARS2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,8 kb από τα 109,4 kb του γονιδίου· 1.083 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το WARS2
15
θέσεις στο WARS2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 109,4 kb του WARS2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,8 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το WARS2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το WARS2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Action tremor
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Communication delay
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
- Difficulty articulating speech
Εμφάνιση 46 ακόμη χαρακτηριστικών
- Diffuse cerebral atrophy
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Generalized brain degeneration
- Global developmental delay
- Hyperactive movements
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Lack of coordination of movement
- Leukoencephalopathy
- Loss of developmental milestones
- Multifocal seizures
- Severe temper tantrums
- Stooped posture
- Tremor
- Ventriculomegaly
- Abnormality of movement
- Parkinsonism
- Abnormal gait
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Anxiety
- Cerebral palsy
- Cerebral white matter hypoplasia
- Chorea
- Decreased muscle movement
- Degeneration of cerebrum
- Delayed myelination
- Depression
- Epilepsy
- IQ between 34 and 49
- Irritability
- Limb dystonia
- Oculogyric crisis
- Orofacial dyskinesia
- Psychosis
- Slow movements
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Dilated fourth ventricle
- IQ less than 20
- Lateral ventricle dilatation
- Poor social interactions
- Small brainstem
- Widened subarachnoid space
Abnormality of the musculoskeletal system
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Low muscle tone in trunk
- Muscle weakness
- Spastic tetraplegia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Decreased muscle tone in infant
- Difficulty in standing
- Poor head control
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο WARS2: tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/wars2
Dante Labs. Γονίδιο WARS2: tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/wars2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες