CD55

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Νόσος CHAPLE (Ανεπάρκεια CD55)

  • Νόσος CHAPLE (εντεροπάθεια με απώλεια πρωτεϊνών λόγω ανεπάρκειας CD55)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Υπερενεργοποίηση του συμπληρώματος, αγγειοπαθητική θρόμβωση και εντεροπάθεια με απώλεια πρωτεϊνών, που προκαλούνται από την απώλεια του CD55.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η θεραπεία με αναστολείς του συμπληρώματος, συμπεριλαμβανομένης της pozelimab, την οποία ενέκρινε ο FDA για αυτή την πάθηση το 2023, μπορεί να ελέγξει τη νόσο.

Πώς είναι διαταγμένο το CD55

Τα εξόνια αποτελούν 2,6 kb από τα 39,3 kb του γονιδίου· 1.146 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CD55

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CD55

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CD55. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα