LRBA

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Κοινή μεταβλητή ανοσοανεπάρκεια (Μονογονιδιακή CVID)

  • Κοινή μεταβλητή ανοσοανεπάρκεια

    Χαμηλή IgG με χαμηλή IgA και/ή IgM και ελλιπής ανταπόκριση στα εμβόλια· οι μορφές που οφείλονται σε ένα γονίδιο περιλαμβάνουν τα NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 και TNFRSF13B (TACI).

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών και η έγκαιρη θεραπεία των λοιμώξεων αποτελούν τυπική αντιμετώπιση· ένα γενετικό αίτιο μπορεί να καθοδηγήσει την παρακολούθηση για αυτοανοσία, λέμφωμα και πνευμονοπάθεια, ενώ ορισμένες μορφές (όπως η ανεπάρκεια LRBA) ανταποκρίνονται σε στοχευμένη θεραπεία.

• Σύνδρομο IPEX και άλλες Tregopathies

  • Έλλειψη LRBAΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Αυτοανοσία, εντεροπάθεια, λεμφοπολλαπλασιασμός και ανεπάρκεια αντισωμάτων, η οποία προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του LRBA, που μειώνει το CTLA4.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η αμπατασεπτ, η σιρολίμους και η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων αποτελούν επιλογές θεραπείας.

Ευρύτερες ομάδες

• Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

  • Ανοσολογική ανεπάρκεια με γενετική βάση

    Ένα από τα 114 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Κληρονομικές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος που οφείλονται σε μεταβολές σε μεμονωμένα γονίδια και επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός καταπολεμά τις λοιμώξεις ή ρυθμίζει τη φλεγμονή.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Ανοσοανεπάρκεια

    Ένα από τα 170 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Νόσος κατά την οποία υπάρχει ανεπάρκεια ή ελάττωμα στους μηχανισμούς ανοσίας, είτε κυτταρικής είτε χυμικής φύσης.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT) για SCID και σοβαρές PID· υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών (IVIG/SCIG) για ανεπάρκειες αντισωμάτων· λενιολισίμπη (Joenja, FDA 2023) για APDS· γονιδιακή θεραπεία για ADA-SCID· αμπατασέπτη για ανεπάρκεια CTLA4/LRBA· προφυλακτικά αντιβιοτικά· G-CSF για CGD

Πώς είναι διαταγμένο το LRBA

Τα εξόνια αποτελούν 10,1 kb από τα 750,9 kb του γονιδίου· 8.559 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το LRBA

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• CD19CD19 moleculeΜοιράζεται 3 παθήσεις
• CR2complement C3d receptor 2Μοιράζεται 3 παθήσεις
• ICOSinducible T cell costimulatorΜοιράζεται 3 παθήσεις
• IKZF1IKAROS family zinc finger 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2Μοιράζεται 3 παθήσεις
• NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2Μοιράζεται 3 παθήσεις
• SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13BΜοιράζεται 3 παθήσεις
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorΜοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LRBA

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το LRBA. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα