SLC26A4

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Συγγενής υποθυρεοειδισμός

  • Έλλειψη θυρεοειδικών ορμονών που υπάρχει από τη γέννηση.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Σύνδρομο Pendred

  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Το σύνδρομο Pendred (PDS) είναι μια γενετική διαταραχή με κλινικά μεταβλητή εκδήλωση, που χαρακτηρίζεται από αμφοτερόπλευρη νευροαισθητηριακή απώλεια ακοής και ευθυρεοειδική βρογχοκήλη.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Ακουστικά βαρηκοΐας με εξέλιξη σε εμφύτευση κοχλιακού εμφυτεύματος· παρακολούθηση του θυρεοειδούς (ετήσια TSH, υπερηχογράφημα θυρεοειδούς)· αποφυγή κρανιοεγκεφαλικών τραυματισμών· χειρουργική εμφύτευση κοχλιακού εμφυτεύματος με τεχνική ειδική για EVA· λεβοθυροξίνη σε περίπτωση υποθυρεοειδισμού

  • Αυτοσωμικά υπολειπόμενη μη συνδρομική κώφωση 4 (διευρυμένος αιθουσαίος υδραγωγός)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Απώλεια ακοής που σχετίζεται με το SLC26A4, με διευρυμένο αιθουσαίο υδραγωγό, χωρίς βρογχοκήλη· ανήκει στο ίδιο φάσμα με το σύνδρομο Pendred.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Καρκίνος του θυρεοειδούς

  • Κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού του θυρεοειδούς

    Κληρονομική μεταβολική νόσος που έχει τη βάση της στη διαταραχή της διαδικασίας μεταβολισμού των θυρεοειδικών ορμονών.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Υποθυρεοειδισμός

    Ανώμαλα χαμηλά επίπεδα θυρεοειδικής ορμόνης.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Διαταραχή του θυρεοειδούς αδένα

    Νόσος που αφορά τον θυρεοειδή αδένα.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Απώλεια ακοής και κώφωση

  • Μη συνδρομική γενετική απώλεια ακοής

    Ένα από τα 97 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Κληρονομική απώλεια ακοής χωρίς άλλα ιατρικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένων των συχνών υπολειπόμενων μορφών που προκαλούνται από τα GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC και πολλά άλλα γονίδια, καθώς και των επικρατουσών, των φυλοσύνδετων και των μιτοχονδριακών μορφών.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της γενετικής αιτίας μπορεί να καθοδηγήσει την υποστήριξη ακοής και τις αποφάσεις για εμφύτευμα κοχλία, την επιλεξιμότητα για κλινικές δοκιμές γονιδιακής θεραπείας (για παράδειγμα για το OTOF) και τη γενετική συμβουλευτική της οικογένειας.

Πώς είναι διαταγμένο το SLC26A4

Τα εξόνια αποτελούν 4,7 kb από τα 57 kb του γονιδίου· 2.343 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SLC26A4

Παραλλαγές με σελίδα (14)

Οι παραλλαγές του SLC26A4 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 14 παραλλαγές του SLC26A4 →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• DUOX2dual oxidase 2Μοιράζεται 4 παθήσεις
• DUOXA2dual oxidase maturation factor 2Μοιράζεται 4 παθήσεις
• IYDiodotyrosine deiodinaseΜοιράζεται 4 παθήσεις
• SLC5A5solute carrier family 5 member 5Μοιράζεται 4 παθήσεις
• TGthyroglobulinΜοιράζεται 4 παθήσεις
• TPOthyroid peroxidaseΜοιράζεται 4 παθήσεις
• IGSF1immunoglobulin superfamily member 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• IRS4insulin receptor substrate 4Μοιράζεται 3 παθήσεις
• NKX2-5NK2 homeobox 5Μοιράζεται 3 παθήσεις
• PAX8paired box 8Μοιράζεται 3 παθήσεις
• SECISBP2SECIS binding protein 2Μοιράζεται 3 παθήσεις
• SLC26A7solute carrier family 26 member 7Μοιράζεται 3 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC26A4

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC26A4. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα