SLC25A13

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Κιτρουλλιναιμία

  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Η κιτρουλλιναιμία είναι μια διαταραχή του μεταβολισμού του κύκλου της ουρίας και της αποτοξίνωσης της αμμωνίας, που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και χαρακτηρίζεται από αυξημένες συγκεντρώσεις κιτρουλλίνης και αμμωνίας στον ορό. Η νόσος εμφανίζεται με ένα μεγάλο εύρος εκδηλώσεων, όπως νεογνική υπεραμμωνιαιμική εγκεφαλοπάθεια με λήθαργο, σπασμούς και κώμα· ηπατική δυσλειτουργία σε όλες τις ηλικιακές ομάδες· επεισόδια υπεραμμωνιαιμίας και νευροψυχιατρικά συμπτώματα σε παιδιά ή ενήλικες, ή μπορεί να είναι ασυμπτωματική σε ορισμένες περιπτώσεις (ανιχνεύεται σε προγράμματα νεογνικού προελέγχου). Η κιτρουλλιναιμία διακρίνεται σε δύο κύριες ομάδες, οι οποίες κωδικοποιούνται από διαφορετικά γονίδια: την κιτρουλλιναιμία τύπου Ι (που περιλαμβάνει την οξεία νεογνική κιτρουλλιναιμία τύπου Ι και την κιτρουλλιναιμία τύπου Ι με έναρξη στην ενήλικη ζωή) και την ανεπάρκεια κιτρίνης (που περιλαμβάνει την κιτρουλλιναιμία τύπου ΙΙ με έναρξη στην ενήλικη ζωή και τη νεογνική ενδοηπατική χολόσταση λόγω ανεπάρκειας κιτρίνης).

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

• Διαταραχή του κύκλου της ουρίας

  • Γενετική συγγενής μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από έλλειψη ενός από τα ένζυμα που είναι απαραίτητα για τον κύκλο της ουρίας. Έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση αμμωνίας στον οργανισμό.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Θεραπεία με δεσμευτές αζώτου (νάτριο βενζοϊκό, γλυκερόλη φαινυλβουτυρική/Ravicti)· δίαιτα με περιορισμό πρωτεΐνης και συμπλήρωμα απαραίτητων αμινοξέων· πρωτόκολλα επείγουσας αντιμετώπισης υπεραμμωνιαιμίας· μεταμόσχευση ήπατος (θεραπευτική)· κλινικές δοκιμές θεραπείας με mRNA για OTC· καρκλουταμικό οξύ για έλλειψη NAGS

Πώς είναι διαταγμένο το SLC25A13

Τα εξόνια αποτελούν 3,1 kb από τα 201,9 kb του γονιδίου· 2.028 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του SLC25A13

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ASS1argininosuccinate synthase 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ARG1arginase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ASLargininosuccinate lyaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• CA5Acarbonic anhydrase 5AΜοιράζεται 1 πάθηση
• CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• GLUD1glutamate dehydrogenase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• NAGSN-acetylglutamate synthaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• OTCornithine transcarbamylaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• SLC25A15solute carrier family 25 member 15Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC25A13

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC25A13. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα