CTLA4

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Αυτοάνοση νόσος

  • Διαταραχή που προκαλείται από απώλεια λειτουργίας ή καταστροφή ιστού ενός οργάνου ή πολλών οργάνων, η οποία προέρχεται από humoral ή κυτταρικές ανοσολογικές αποκρίσεις του οργανισμού έναντι των δικών του ιστικών συστατικών. Μπορεί να είναι συστημική (π.χ. συστηματικός ερυθηματώδης λύκος) ή ειδική για όργανο (π.χ. θυρεοειδίτιδα).

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Αυτοάνοσο λεμφοπολλαπλασιαστικό σύνδρομο (ALPS)

  • Αυτοάνοσο λεμφοπολλαπλασιαστικό σύνδρομο

    Χρόνια διόγκωση λεμφαδένων και σπληνός, αυτοάνοσες κυτταροπενίες και αυξημένα διπλά αρνητικά Τ κύτταρα, που οφείλονται σε μεταβολές των γονιδίων FAS, FASLG, CASP10 και άλλων γονιδίων της απόπτωσης.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η διάγνωση επιτρέπει τη χορήγηση σιρόλιμου ή άλλης ανοσοκαταστολής για τις κυτταροπενίες, την αποφυγή μη αναγκαίας σπληνεκτομής, την παρακολούθηση για λέμφωμα και τον έλεγχο των μελών της οικογένειας.

• Σύνδρομο IPEX και άλλες Tregopathies

  • Haploinsufficiency του CTLA4Αυτοσωμικός επικρατής

    Αυτοανοσία, λεμφοπολλαπλασιασμός, χαμηλά επίπεδα αντισωμάτων και φλεγμονή του εντέρου ή των πνευμόνων, η οποία προκαλείται από ένα μεταβολισμένο αντίγραφο του CTLA4, με μειωμένη διεισδυτικότητα.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η αμπατασεπτ ή η σιρολίμους μπορούν να ελέγξουν τη νόσο, ενώ στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί εξέταση.

Ευρύτερες ομάδες

• Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

  • Ανοσολογική ανεπάρκεια με γενετική βάση

    Ένα από τα 114 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Κληρονομικές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος που οφείλονται σε μεταβολές σε μεμονωμένα γονίδια και επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός καταπολεμά τις λοιμώξεις ή ρυθμίζει τη φλεγμονή.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το CTLA4

Τα εξόνια αποτελούν 2 kb από τα 6,2 kb του γονιδίου· 672 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CTLA4

Παραλλαγές με σελίδα (15)

Οι παραλλαγές του CTLA4 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 15 παραλλαγές του CTLA4 →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• CASP10caspase 10Μοιράζεται 3 παθήσεις
• CASP8caspase 8Μοιράζεται 3 παθήσεις
• FASFas cell surface death receptorΜοιράζεται 3 παθήσεις
• FASLGFas ligandΜοιράζεται 3 παθήσεις
• KRASKRas proto-oncogene, GTPaseΜοιράζεται 3 παθήσεις
• PRKCDprotein kinase C deltaΜοιράζεται 3 παθήσεις
• C1QAcomplement C1q A chainΜοιράζεται 2 παθήσεις
• STAT1signal transducer and activator of transcription 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• STAT3signal transducer and activator of transcription 3Μοιράζεται 2 παθήσεις
• TREX1three prime repair exonuclease 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ADARadenosine deaminase RNA specificΜοιράζεται 1 πάθηση
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CTLA4

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CTLA4. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα