Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

SECISBP2

SECIS binding protein 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
9q22.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 9: 89.318.500–89.359.663 (GRCh38)
Εξόνια
17 έξώνια σε 41,2 kb
Πρωτεΐνη
854 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
SBP2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000375807.8NM_024077.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Συγγενής υποθυρεοειδισμός

    • Έλλειψη θυρεοειδικών ορμονών που υπάρχει από τη γέννηση.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

  • Καρκίνος του θυρεοειδούς

    • Υποθυρεοειδισμός

      Ανώμαλα χαμηλά επίπεδα θυρεοειδικής ορμόνης.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Διαταραχή του θυρεοειδούς αδένα

      Νόσος που αφορά τον θυρεοειδή αδένα.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

  • Αντίσταση στις θυρεοειδικές ορμόνες, ελαττώματα μεταφοράς και μεταβολισμού

    • Ανώμαλος μεταβολισμός θυρεοειδικών ορμονών που σχετίζεται με το SECISBP2Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Ελάττωμα στην παραγωγή σεληνοπρωτεϊνών που διαταράσσει την επεξεργασία των θυρεοειδικών ορμονών, με υψηλά επίπεδα T4, χαμηλά επίπεδα T3 και άλλα χαρακτηριστικά.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το SECISBP2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 9, με αγκύλη στη θέση του SECISBP2. SECISBP2 και 5 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 9, από 88.839.082 έως 89.839.081.Χρωμόσωμα 99q22.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbS1PR3: 88.990.863–89.005.328, αλυσίδα ευθείαS1PR3SHC3: 89.005.771–89.180.070, αλυσίδα αντίστροφηSHC3CKS2: 89.311.155–89.316.715, αλυσίδα ευθείαCKS2SECISBP2: 89.318.500–89.359.663, αλυσίδα ευθείαSECISBP2SEMA4D: 89.360.781–89.498.201, αλυσίδα αντίστροφηSEMA4DGADD45G: 89.604.939–89.609.775, αλυσίδα ευθείαGADD45GΔιάγραμμα του SECISBP2: 17 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 9Εξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 89.318.500–89.318.612, 113 βάσειςΈξώνιο 2: 89.319.652–89.319.797, 146 βάσειςΈξώνιο 3: 89.325.427–89.325.676, 250 βάσειςΈξώνιο 4: 89.325.897–89.326.038, 142 βάσειςΈξώνιο 5: 89.328.660–89.328.886, 227 βάσειςΈξώνιο 6: 89.332.908–89.332.986, 79 βάσειςΈξώνιο 7: 89.334.522–89.334.730, 209 βάσειςΈξώνιο 8: 89.338.458–89.338.580, 123 βάσειςΈξώνιο 9: 89.339.864–89.339.953, 90 βάσειςΈξώνιο 10: 89.341.347–89.341.479, 133 βάσειςΈξώνιο 11: 89.346.882–89.347.048, 167 βάσειςΈξώνιο 12: 89.348.079–89.348.214, 136 βάσειςΈξώνιο 13: 89.349.776–89.349.929, 154 βάσειςΈξώνιο 14: 89.350.632–89.350.852, 221 βάσειςΈξώνιο 15: 89.357.411–89.357.565, 155 βάσειςΈξώνιο 16: 89.357.999–89.358.191, 193 βάσειςΈξώνιο 17: 89.358.721–89.359.663, 943 βάσεις1246810121416175′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,5 kb από τα 41,2 kb του γονιδίου· 2.565 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SECISBP2

8

θέσεις στο SECISBP2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 41,2 kb του SECISBP2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,5 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SECISBP2: SECIS binding protein 2. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/secisbp2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SECISBP2: SECIS binding protein 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/secisbp2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας